Sëmundjet Gjenetike; Llojet, Shkaqet, Simptomat, Trajtimi

 

Sëmundja ose çrregullimi gjenetik është çdo sëmundje e shkaktuar nga një problem me gjenet e një personi. Gjenet e një personi përmbahen brenda gjenomit. Gjenomi i njeriut përbëhet nga 46 kromozome njerëzore (22 palë kromozome autosomale dhe 2 kromozome seksuale). Këto 46 kromozome së bashku përmbajnë mbi 3 miliardë palë bazë ADN që përmbajnë rreth 20.500 gjene që kodojnë proteina. Gjenet aktuale të kodimit të proteinave përbëjnë më pak se 5% të gjenomit njerëzor. Funksioni i saktë i 95% të ADN së mbetur është i paqartë. Disa studiues përfshijnë ADN mitokondriale si pjesë e gjenomit njerëzor.

Çrregullimet gjenetike ndodhin kur një mutacion (një ndryshim i dëmshëm në një gjen, i njohur gjithashtu si një variant patogjen) prek gjenet ose kur ka sasi të gabuar të materialit gjenetik.

Ne marrim gjysmën e gjeneve tona nga secili prind biologjik dhe mund të trashëgojm një mutacion gjenetik nga njëri prind ose të dy ata. Ndonjëherë gjenet ndryshojnë për shkak të çështjeve brenda ADN -së (mutacionet). Kjo mund të rrisë rrezikun për të pasur një çrregullim gjenetik. Disa shkaktojnë simptoma që në lindje, ndërsa të tjerët zhvillohen me kalimin e kohës.

Janë rreth 6000 çrregullime gjenetike të njohura; shumë prej tyre janë fatale ose shkaktojnë probleme të rënda, ndërsa të tjerat jo, por mund t’i shtojnë problemet që shkaktohen nga jo-gjenetika (për shembull, kushtet mjedisore).

Çrregullimet gjenetike mund të shkojnë nga një defekt në një mutacion të vetëm bazë në ADN-në e një gjeni deri tek anomalitë kromozomale që përfshijnë fshirjen ose shtimin e kromozomeve të tëra ose grupeve të kromozomeve. Çrregullimet gjenetike mund të trashëgohen, ose të kalohen nga prindërit te pasardhësit, ose të fitohen për shkak të ndryshimeve në ADN -në e një individi që ndodhin gjatë jetës së tyre. Rrezatimi dhe disa kimikate që shkaktojnë kancer janë shembuj të shkaqeve të ndryshimeve të fituara në ADN. Ky artikull i shkurtër është formuluar për t’i dhënë lexuesit një listë të grupeve të sëmundjeve që ndajnë problemet gjenetike që janë të ngjashme në shkak. Listat kanë shembuj të llojeve të sëmundjeve gjenetike dhe nuk janë gjithëpërfshirëse.

Llojet e sëmundjeve gjenetike

Ka shumë lloje të sëmundjeve gjenetike, por llojet kryesore përshihen në katër kategori:

  1. Sëmundjet gjenetike të një gjeni të vetëm (autosomale)
  2. Sëmundjet gjenetike shumëfaktoriale
  3. Sëmundjet gjenetike të anomalive të kromozomeve
  4. Sëmundjet gjenetike mitokondriale

1. Sëmundjet gjenetike të një gjeni të vetëm (autosomale)

Sëmundjet gjenetike të gjenit të vetëm janë sëmundje që ndodhin për shkak se një gjen i dëmtuar është i pranishëm. Ato njihen si çrregullime monogjenetike. Ka mijëra sëmundje të njohura të trashëgimit të gjenit të vetëm, dhe ato mund të trashëgohen në mënyra të ndryshme. Trashëgimia autosomale mbizotëruese do të thotë që vetëm një kopje e gjenit të dëmtuar (nga secili prind) duhet të jetë i pranishëm për të shkaktuar gjendjen. Sëmundjet autosomale recesive kërkojnë që një person i prekur të marrë një kopje të dëmtuar të gjenit nga secili prind. Çrregullimet e lidhura me X i referohen sëmundjeve për të cilat gjeni i dëmtuar është i pranishëm në kromozomin femëror (X).

Shembuj të çrregullimeve gjenetike të gjenit të vetëm përfshijnë:

Fibroza cistike

– Anemia e qelizës draper

Spinal muscular atrophy (SMA)

– Sindromi Marfan

Distrofi muskulare Duchenne

– Sëmundja Huntington

– Sëmundjet polikistike të veshkave llojet 1 dhe 2

– Sëmundja Tay-Sachs

– Phenylketonuria

– Sëmundja e urinës Maple Syrup

– Neurofibromatoza e tipit 1

– Mungesa e alfa-1 antitripsinës

– Galaktozemia

– Hiperkolesterolemia familjare

– Sindroma Rett

– Hemofilia

– Anemia Fanconi

– Sindroma Kartagener

– Xeroderma pigmentosum

– Sferocitoza trashëgimore

– Skleroza tuberoze

– Sindroma Von Hippel-Lindau

2. Sëmundjet Gjenetike Multifaktoriale

Trashëgimia shumëfaktoriale ndodh kur më shumë se një faktor shkakton një tipar ose problem shëndetësor, siç është një defekt i lindjes ose një sëmundje kronike. Faktori kryesor janë gjenet. Por shkaku përfshin faktorë të tjerë që nuk janë gjene, të tilla si:

– Të ushqyerit

– Stili i jetesës

– Alkooli dhe duhani

– Disa ilaçe

– Një sëmundje

– Ndotja

Shpesh njëri seks – meshkuj ose femra – preket më shpesh se tjetri për tipare ose çrregullime të caktuara.

Rreziqet që ndodhin në familje

Kushtet multifaktoriale kanë tendencë të shfaqen në familje. Kjo ndodh sepse ato janë shkaktuar pjesërisht nga gjenet. Rreziku juaj për një tipar ose gjendje shumëfaktoriale varet nga sa afër jeni me një anëtar të familjes me këtë tipar ose gjendje.

Për shembull, ju jeni në rrezik më të lartë për një tipar ose çrregullim nëse vëllai ose motra juaj e kanë atë. Ju jeni në rrezik më të ulët nëse e ka kushëriri. Anëtarët e familjes ndajnë një pjesë të gjeneve të përbashkëta, në varësi të vendit të tyre në pemën familjare. Prindërit, motrat dhe fëmijët tuaj ndajnë rreth gjysmën e gjeneve tuaja. Por për shkak se çrregullimet multifaktoriale shkaktohen nga më shumë se një faktor, është e vështirë të përcaktohet rreziku real i një personi për ta pasur atë ose për ta transmetuar atë.

Llojet e tipareve dhe çrregullimeve multifaktoriale

Problemet shëndetësore që shkaktohen si nga gjenet ashtu edhe nga faktorë të tjerë përfshijnë:

– Defektet e lindjes siç janë defektet e tubit nervor dhe qiellza e çarë

– Kanceret e gjirit, vezoreve, zorrëve, prostatës dhe lëkurës

– Presioni i lartë i gjakut dhe kolesteroli i lartë

– Diabeti

Sëmundja e Alzheimerit

– Skizofrenia

– Çrregullimi bipolar

– Artriti

Osteoporoza

– Kushtet e lëkurës si psoriaza, nishanet dhe ekzema

– Astma dhe alergjitë

Skleroza e shumëfishtë dhe çrregullime të tjera autoimune

3. Sëmundjet Gjenetike të Anomalive Kromozome

Anomalitë e kromozomeve zakonisht rezultojnë nga një problem me ndarjen e qelizave dhe lindin për shkak të dyfishimeve ose mungesave të kromozomeve të tëra ose pjesëve të kromozomeve. Shembuj të çrregullimeve të anomalive të kromozomeve përfshijnë:

– Sindroma Down

– Sindroma Cri-du-chat

– Sindroma Klinefelter

– Sindroma Patau (trisomy 13)

– Sindroma Edwards (trisomy 18)

– Sindroma Turner

– Sindroma e fshirjes 22q11.2

– Sindroma e kromozomit të unazës 14

– Sindroma Prader-Ëilli

4. Sëmundjet Gjenetike Mitokondriale

Çrregullimet e trashëgimisë gjenetike mitokondriale shkaktohen nga mutacionet në ADN -në e mitokondrive, grimca të vogla brenda qelizave. Kjo ADN është unike në atë që nuk është e vendosur në kromozomet në bërthamën e qelizës. ADN -ja mitokondriale trashëgohet gjithmonë nga prindi femër pasi qelizat vezë (ndryshe nga qelizat e spermës) mbajnë ADN -në e tyre mitokondriale gjatë procesit të fekondimit. Shembuj të çrregullimeve të trashëgimisë gjenetike mitokondriale përfshijnë:

– Atrofia optike e trashëguar

– Sindroma Barth

– Mungesa e ko-enzimës Q10

– Epilepsia mioklonike me fibra të kuqe të copëtuara (MERRF)

– Sindroma MELAS, një formë e rrallë e demencës

– Sindroma Kearns-Sayre

– Sindroma Pearson

– Neuropatia, ataksia, retinitis pigmentosa (NARP)

– Sëmundja e Leigh

Shkaqet e çrregullimeve gjenetike

Për të kuptuar shkaqet e çrregullimeve gjenetike, është e dobishme të mësoni më shumë rreth asaj se si funksionojnë gjenet dhe ADN -ja juaj. Shumica e ADN -së në gjenet tona udhëzon trupin të prodhojë proteina. Këto proteina fillojnë ndërveprime komplekse të qelizave që na ndihmojnë të qëndrojmë të shëndetshëm.

Kur ndodh një mutacion, ai ndikon në udhëzimet e proteinave për gjenet. Mund të ketë proteina që mungojnë. Ose ato që kemi nuk funksionojnë siç duhet. Faktorët mjedisorë (të quajtur edhe mutagjenë) që mund të çojnë në një mutacion gjenetik përfshijnë:

– Ekspozimi kimik.

– Ekspozimi ndaj rrezatimit.

– Pirja e duhanit.

– Ekspozimi UV nga dielli.

Simptomat e çrregullimeve gjenetike

Simptomat ndryshojnë në varësi të llojit të çrregullimit, organeve të prekura dhe sa e rëndë është. Disa nga simptomat përfshijnë:

– Ndryshime ose shqetësime të sjelljes.

– Probleme me frymëmarrjen.

– Deficitet njohëse, kur truri nuk mund të përpunojë informacionin ashtu siç duhet.

– Vonesa zhvillimore që përfshijnë sfida me të folur ose aftësi sociale.

– Çështjet e të ngrënit dhe tretjes, të tilla si vështirësia e gëlltitjes ose pamundësia për të përpunuar lëndët ushqyese.

– Anomalitë e gjymtyrëve ose fytyrës, të cilat përfshijnë gishtat që mungojnë ose një çarje të buzës dhe qiellzës.

– Çrregullime të lëvizjes për shkak të ngurtësisë ose dobësisë së muskujve.

– Çështjet neurologjike të tilla si konfiskimet ose goditjet në tru.

– Rritje e dobët ose shtat i shkurtër.

– Vizioni ose humbja e dëgjimit.

Dignoza dhe testet

Nëse keni një histori familjare të një çrregullimi gjenetik, duhet të merrni parasysh këshillimin gjenetik për të parë nëse testimi gjenetik është i përshtatshëm për ju. Testet laboratorike zakonisht mund të tregojnë nëse keni mutacione gjenesh përgjegjëse për atë gjendje. Në shumë raste, bartja e mutacionit nuk do të thotë gjithmonë se do të përfundoni me të. Këshilluesit gjenetikë mund të shpjegojnë rrezikun tuaj dhe nëse ka hapa që mund të ndërmerrni për të mbrojtur shëndetin tuaj.

Nëse ka një histori familjare, testimi i ADN -së për çrregullimet gjenetike mund të jetë një pjesë e rëndësishme e krijimit të një familje.

Trajtimi për çrregullimet Gjenetike

Shumica e çrregullimeve gjenetike nuk kanë shërim. Disa kanë trajtime që mund të ngadalësojnë përparimin e sëmundjes ose të pakësojnë ndikimin e tyre në jetën e pacientit. Lloji i trajtimit që ju përshtatet varet nga lloji dhe ashpërsia e sëmundjes. Shërimi nga një sëmundje gjenetike mund të jetë i vështirë ose i pamundur në disa raste, por parandalimi i avancimit të sëmundjes, mbikëqyrja mjekësore për të kapur komplikimet herët dhe përmirësimi i cilësisë së jetës është i mundur nëpërmjet kurës me bimë shkretinore që e gjeni më poshtë, dhe e cila përgatitet posaçërisht për çdo pacient në bazë të diagnozës dhe gjendjes shëndetësore aktuale të secilit.

Ju keni nevojë për:

– Ilaçet bimore profesionale të mëposhtme, për të menaxhuar simptomat dhe për të ngadalësuar rritjen jonormale të qelizave.

– Këshillim për ushqimin e shëndetshëm dhe shtesat dietike për t’ju ndihmuar të merrni ushqyesit që i nevojiten trupit tuaj; gjë të cilën ia shoqërojmë çdo pacienti.

– Terapi fizike, profesionale ose e të folurit për të maksimizuar aftësitë tuaja.

– Transfuzion të gjakut për të rivendosur nivelet e qelizave të shëndetshme të gjakut.

– Kirurgji për të riparuar strukturat jonormale ose për të trajtuar komplikimet, në raste të caktuara.

– Transplantim të organeve kur është e pashmangshme, por që gjithësesi duhet të shoqërohet me kurën bimore të mëposhtme.


Referencat

– emedicinehealth.com

– nationëidechildrens.org

– my.clevelandclinic.org

– medicinenet.com

– Ekipi mjekësor redaktues i MjekësiaBimoreArabe.com