Lista e sëmundjeve gjenetike

Nga çrregullimet gjenetike të gjenit të vetëm

– Fibroza cistike

– Anemia e qelizës draper

– Spinal muscular atrophy (SMA)

– Sindromi Marfan

– Distrofi muskulare Duchenne

– Sëmundja Huntington

– Sëmundjet polikistike të veshkave llojet 1 dhe 2

– Sëmundja Tay-Sachs

– Phenylketonuria

– Sëmundja e urinës Maple Syrup

– Neurofibromatoza e tipit 1

– Mungesa e alfa-1 antitripsinës

– Galaktozemia

– Hiperkolesterolemia familjare

– Sindroma Rett

– Hemofilia

– Anemia Fanconi

– Sindroma Kartagener

– Xeroderma pigmentosum

– Sferocitoza trashëgimore

– Skleroza tuberoze

– Sindroma Von Hippel-Lindau

Nga llojet e çrregullimeve multifaktoriale

Problemet shëndetësore që shkaktohen si nga gjenet ashtu edhe nga faktorë të tjerë përfshijnë:

– Defektet e lindjes siç janë defektet e tubit nervor dhe qiellza e çarë

– Kanceret e gjirit, vezoreve, zorrëve, prostatës dhe lëkurës

– Presioni i lartë i gjakut dhe kolesteroli i lartë

– Diabeti

– Sëmundja e Alzheimerit

– Skizofrenia

– Çrregullimi bipolar

– Artriti

– Osteoporoza

– Kushtet e lëkurës si psoriaza, nishanet dhe ekzema

– Astma dhe alergjitë

– Skleroza e shumëfishtë dhe çrregullime të tjera autoimune

Anomalitë e Kromozomeve në Sëmundjet Gjenetike

– Sindroma Down

– Sindroma Cri-du-chat

– Sindroma Klinefelter

– Sindroma Patau (trisomy 13)

– Sindroma Edwards (trisomy 18)

– Sindroma Turner

– Sindroma e fshirjes 22q11.2

– Sindroma e kromozomit të unazës 14

– Sindroma Prader-Ëilli

Sëmundjet Gjenetike Mitokondriale

– Atrofia optike e trashëguar

– Sindroma Barth

– Mungesa e ko-enzimës Q10

– Epilepsia mioklonike me fibra të kuqe të copëtuara (MERRF)

– Sindroma MELAS, një formë e rrallë e demencës

– Sindroma Kearns-Sayre

– Sindroma Pearson

– Neuropatia, ataksia, retinitis pigmentosa (NARP)

– Sëmundja e Leigh