Sindromi Gilbert

February 4th, 2023|0 Comments

Sindromi Gilbert; Simptomat, Shkaqet, Trajtimi Natyral   Sindromi Gilbert është një kusht i zakonshëm dhe i parrezikshëm ku njerëzit e prekur përjetojnë episode të verdhëzës (zverdhje e lëkurës dhe e të bardhës së syve). Verdhëza dhe çdo [...]

Dieta e pacientëve me Fibrozë Cistike

January 31st, 2023|0 Comments

Dieta e pacientëve me Fibrozë Cistike; Si të merrni lëndët ushqyese të mjaftueshme për shëndet sa më të mirë   Fibroza cistike është një sëmundje gjenetike që ndikon në qelizat epiteliale të trupit, të cilat [...]

Poliomieliti; Simptomat, Shkaqet, Trajtimi Natyral

December 31st, 2022|0 Comments

Poliomieliti; Simptomat, Shkaqet, Trajtimi Natyral   Poliomieliti është një infeksion viral që mund të shkaktojë një gamë të gjerë të simptomave, duke filluar nga sëmundje përgjithësisht të lehta deri në paralizë. Simptomat Simptomat e lehta, [...]

Shëndeti Mitokondrial

December 24th, 2022|0 Comments

Shëndeti Mitokondrial; Mënyrat Natyrale për të përmirësuar Energjinë Qelizore   Shëndeti mitokondrial është një nga faktorët më të rëndësishëm dhe më rrallë të diskutuar në shëndetin dhe energjinë tonë. Mitokondritë janë qendra e energjisë së [...]

Hemofilia (Gjaku i Hollë)

December 13th, 2022|0 Comments

Mësoni rreth sëmundjes së Hemofilisë (gjaku i hollë) dhe çfarë nënkuptojmë me të, cilat janë simptomat dhe shkaqet e saj, plus metodat e ndryshme të trajtimit   Haemophilia ose Hemofilia është një çrregullim gjenetik i trashëguar që dëmton [...]

Distrofia Muskulare

November 26th, 2022|0 Comments

Distrofia Muskulare; Llojet, Shkaqet dhe Trajtimi Natyral   Çfarë është distrofia muskulare? Distrofitë muskulare (DM) janë një grup i sëmundjeve gjenetike që karakterizohen nga dobësia progresive dhe degjenerimi në muskujt vullnetar që kontrollojnë lëvizjen. Ka [...]

Atrofia Muskulare Kurrizore

November 19th, 2022|0 Comments

Atrofia Muskulare Kurrizore – Spinal Muscular Atrophy (SMA); Çfarë është dhe A mund të kurohet?   Atrofia muskulare kurrizore (SMA) është një sëmundje neuromuskulare gjenetike (e trashëguar) që shkakton dobësim dhe tretje të muskujve. Njerëzit [...]

ALS – Skleroza Laterale Amyotrofike

November 10th, 2022|0 Comments

Udhëzues i plotë për të kuptuar dhe jetuar me ALS - Skleroza Laterale Amyotrofike   ALS është një sëmundje e rrallë neurodegjenerative që avancon shpejt, duke prekur trurin dhe palcën kurrizore. Në Mbretërinë e Bashkuar [...]

Sëmundjet Gjenetike

November 6th, 2022|0 Comments

Sëmundjet Gjenetike; Llojet, Shkaqet, Simptomat, Trajtimi   Çfarë janë sëmundjet gjenetike? Sëmundja ose çrregullimi gjenetik është çdo sëmundje e shkaktuar nga një problem me gjenet e një personi. Gjenet e një personi përmbahen brenda gjenomit. [...]

Lista e sëmundjeve gjenetike

Nga çrregullimet gjenetike të gjenit të vetëm

– Fibroza cistike

– Anemia e qelizës draper

– Spinal muscular atrophy (SMA)

– Sindromi Marfan

– Distrofi muskulare Duchenne

– Sëmundja Huntington

– Sëmundjet polikistike të veshkave llojet 1 dhe 2

– Sëmundja Tay-Sachs

– Phenylketonuria

– Sëmundja e urinës Maple Syrup

– Neurofibromatoza e tipit 1

– Mungesa e alfa-1 antitripsinës

– Galaktozemia

– Hiperkolesterolemia familjare

– Sindroma Rett

– Hemofilia

– Anemia Fanconi

– Sindroma Kartagener

– Xeroderma pigmentosum

– Sferocitoza trashëgimore

– Skleroza tuberoze

– Sindroma Von Hippel-Lindau

Nga llojet e çrregullimeve multifaktoriale

Problemet shëndetësore që shkaktohen si nga gjenet ashtu edhe nga faktorë të tjerë përfshijnë:

– Defektet e lindjes siç janë defektet e tubit nervor dhe qiellza e çarë

– Kanceret e gjirit, vezoreve, zorrëve, prostatës dhe lëkurës

– Presioni i lartë i gjakut dhe kolesteroli i lartë

– Diabeti

– Sëmundja e Alzheimerit

– Skizofrenia

– Çrregullimi bipolar

– Artriti

– Osteoporoza

– Kushtet e lëkurës si psoriaza, nishanet dhe ekzema

– Astma dhe alergjitë

– Skleroza e shumëfishtë dhe çrregullime të tjera autoimune

Anomalitë e Kromozomeve në Sëmundjet Gjenetike

– Sindroma Down

– Sindroma Cri-du-chat

– Sindroma Klinefelter

– Sindroma Patau (trisomy 13)

– Sindroma Edwards (trisomy 18)

– Sindroma Turner

– Sindroma e fshirjes 22q11.2

– Sindroma e kromozomit të unazës 14

– Sindroma Prader-Ëilli

Sëmundjet Gjenetike Mitokondriale

– Atrofia optike e trashëguar

– Sindroma Barth

– Mungesa e ko-enzimës Q10

– Epilepsia mioklonike me fibra të kuqe të copëtuara (MERRF)

– Sindroma MELAS, një formë e rrallë e demencës

– Sindroma Kearns-Sayre

– Sindroma Pearson

– Neuropatia, ataksia, retinitis pigmentosa (NARP)

– Sëmundja e Leigh