Paraliza Cerebrale; Çfarë është dhe si trajtohet

December 7th, 2022|0 Comments

Paraliza Cerebrale; Çfarë është dhe si trajtohet   Paraliza cerebrale është një grup çrregullimesh që prekin lëvizjen dhe tonin ose qëndrimin e muskujve. Shkaktohet nga dëmtimi që ndodh në trurin e papjekur, në zhvillim, më [...]

Distrofia Muskulare

November 26th, 2022|0 Comments

Distrofia Muskulare; Llojet, Shkaqet dhe Trajtimi Natyral   Çfarë është distrofia muskulare? Distrofitë muskulare (DM) janë një grup i sëmundjeve gjenetike që karakterizohen nga dobësia progresive dhe degjenerimi në muskujt vullnetar që kontrollojnë lëvizjen. Ka [...]

Atrofia Muskulare Kurrizore

November 19th, 2022|0 Comments

Atrofia Muskulare Kurrizore – Spinal Muscular Atrophy (SMA); Çfarë është dhe A mund të kurohet?   Atrofia muskulare kurrizore (SMA) është një sëmundje neuromuskulare gjenetike (e trashëguar) që shkakton dobësim dhe tretje të muskujve. Njerëzit [...]

ALS – Skleroza Laterale Amyotrofike

November 10th, 2022|0 Comments

Udhëzues i plotë për të kuptuar dhe jetuar me ALS - Skleroza Laterale Amyotrofike   ALS është një sëmundje e rrallë neurodegjenerative që avancon shpejt, duke prekur trurin dhe palcën kurrizore. Në Mbretërinë e Bashkuar [...]

Sëmundjet Gjenetike

November 6th, 2022|0 Comments

Sëmundjet Gjenetike; Llojet, Shkaqet, Simptomat, Trajtimi   Çfarë janë sëmundjet gjenetike? Sëmundja ose çrregullimi gjenetik është çdo sëmundje e shkaktuar nga një problem me gjenet e një personi. Gjenet e një personi përmbahen brenda gjenomit. [...]

Lista e sëmundjeve gjenetike

Nga çrregullimet gjenetike të gjenit të vetëm

– Fibroza cistike

– Anemia e qelizës draper

– Spinal muscular atrophy (SMA)

– Sindromi Marfan

– Distrofi muskulare Duchenne

– Sëmundja Huntington

– Sëmundjet polikistike të veshkave llojet 1 dhe 2

– Sëmundja Tay-Sachs

– Phenylketonuria

– Sëmundja e urinës Maple Syrup

– Neurofibromatoza e tipit 1

– Mungesa e alfa-1 antitripsinës

– Galaktozemia

– Hiperkolesterolemia familjare

– Sindroma Rett

– Hemofilia

– Anemia Fanconi

– Sindroma Kartagener

– Xeroderma pigmentosum

– Sferocitoza trashëgimore

– Skleroza tuberoze

– Sindroma Von Hippel-Lindau

Nga llojet e çrregullimeve multifaktoriale

Problemet shëndetësore që shkaktohen si nga gjenet ashtu edhe nga faktorë të tjerë përfshijnë:

– Defektet e lindjes siç janë defektet e tubit nervor dhe qiellza e çarë

– Kanceret e gjirit, vezoreve, zorrëve, prostatës dhe lëkurës

– Presioni i lartë i gjakut dhe kolesteroli i lartë

– Diabeti

– Sëmundja e Alzheimerit

– Skizofrenia

– Çrregullimi bipolar

– Artriti

– Osteoporoza

– Kushtet e lëkurës si psoriaza, nishanet dhe ekzema

– Astma dhe alergjitë

– Skleroza e shumëfishtë dhe çrregullime të tjera autoimune

Anomalitë e Kromozomeve në Sëmundjet Gjenetike

– Sindroma Down

– Sindroma Cri-du-chat

– Sindroma Klinefelter

– Sindroma Patau (trisomy 13)

– Sindroma Edwards (trisomy 18)

– Sindroma Turner

– Sindroma e fshirjes 22q11.2

– Sindroma e kromozomit të unazës 14

– Sindroma Prader-Ëilli

Sëmundjet Gjenetike Mitokondriale

– Atrofia optike e trashëguar

– Sindroma Barth

– Mungesa e ko-enzimës Q10

– Epilepsia mioklonike me fibra të kuqe të copëtuara (MERRF)

– Sindroma MELAS, një formë e rrallë e demencës

– Sindroma Kearns-Sayre

– Sindroma Pearson

– Neuropatia, ataksia, retinitis pigmentosa (NARP)

– Sëmundja e Leigh