Distrofia muskulare; Simptomat, Shkaqet, Trajtimi Natyral

 

Çfarë është distrofia muskulare?

Distrofitë muskulare (DM) janë një grup i sëmundjeve gjenetike që karakterizohen nga dobësia progresive dhe degjenerimi në muskujt vullnetar që kontrollojnë lëvizjen. Ka mbi tridhjetë variacione të kësaj sëmundjeje, ku secili ndryshon në aspektin e simptomave, shpërndarjes dhe shtrirjen e dobësisë së muskujve, moshën e fillimit, shkallën e progresit, dhe se si ajo kalon.

Pikëpamja për njerëzit me DM ndryshon në varësi të llojit dhe ashpërsisë së sëmundjes. Në rastet e lehta, DM mund të përparojë ngadalë, dhe jetëgjatësia mund të jetë normale, ndërsa në rastet më të rënda, dobësia e muskujve mund të përparojë shpejt (në pikën e dështimit të frymëmarrjes te disa individë) me aftësi të kufizuara funksionale, humbje të lëvizjes dhe vdekje të parakohshme.

Individët me DM shpesh vdesin për shkak të komplikimeve nga infeksionet sekondare, probleme të frymëmarrjes, apo dështimit kardiak.

Cilat janë simptomat dhe format e distrofisë muskulare?

Shenjat dhe simptomat ndryshojnë sipas llojit të distrofisë muskulare. Në përgjithësi, simptomat përfshijnë një formë të dobësisë progresive të muskujve, mungesën e koordinimit dhe një gjymtim progresive për shkak të tkurrjes së muskujve rreth nyjeve. Shumë shenja dhe simptoma specifike ndryshojnë sipas llojeve të ndryshme të DM.

Format e mëposhtme janë llojet më të njohura të DM:

– DM Duchenne është forma më e zakonshme, që prek kryesisht djemtë. Ajo është edhe më e rënda, me jetëgjatësi të pacientit vetëm deri rreth moshës 20 vjeç. Fillimi ndodh midis tre dhe pesë vjeç me një progresion të shpejtë të çrregullimit. Shenjat dhe simptomat mund të përfshijnë rrëzime të shpeshta, zgjerim të muskujve të lëkurës, ecje me lëkundje dhe dobësi në muskujt e poshtëm të këmbëve, si dhe vështirësi në marrjen e një pozicion ulur ose shtrirë. Shumica e djemve nuk janë në gjendje të ecin nga mosha 12 vjeç, dhe më vonë ju duhet një respirator për të marrë frymë. Dëmtimi i butë intelektual që ndikon në aftësinë verbale është i dukshëm në rreth një të tretën e të gjitha rasteve. Vështirësia në frymëmarrje dhe një çrregullim kronik i muskujve të zemrës në mënyrë tipike zhvillohet gjatë adoleshencës, zakonisht pasi individit i bëhet detyrim karroca.

– DM Becker është e ngjashme me Duchenne, por më pak e rëndë se ajo, me pjesën më të madhe të atyre që mundohen të mbijetojnë deri në të 30-tat apo 40-tat e tyre. Fillimi i simptomave ndodh më vonë në jetë – në përgjithësi rreth moshës 10-11 vjeç, por ndonjëherë edhe më vonë në vitet e adoleshencës apo më të rritur. Të prekurit zakonisht janë në gjendje të ecin në adoleshencën e tyre dhe shpesh edhe në moshën e rritur.

– DM Steinert (Myotonic) është forma më e zakonshme te të rriturit dhe karakterizohet nga spazma të zgjatura të muskujve dhe paaftësia për t’i çlodhur ato vullnetarisht. Dobësia e muskujve mund të jetë gjithashtu një aspekt i sëmundjes, së bashku me kataraktet, anomalitë e zemrës, dhe çrregullimet endokrine (të tilla si diabeti). Ashpërsia e simptomave mund të ndryshojnë në masë të madhe dhe të përfshijnë dobësi në muskujt e fytyrës duke shkaktuar një fytyrë të hollë, venitje të qepallave, dhe një hollësi në qafë me vështirësi të mundshme në të folur dhe në gëlltitje. Dobësitë në krahë dhe këmbë zakonisht fillojnë ngadalë me muskujt e gjymtyrëve në afërsi të kërcijve, duarve dhe parakrahëve. Muskujt e organeve zgavrore si ato të traktit digjestiv dhe të mitrës mund të bëhen në mënyrë progresive të dobët, duke shkaktuar probleme me tretjen dhe kontraktime të pamjaftueshme të mitrës gjatë lindjes. Rënie frontale e flokëve mund të ndodhë te meshkujt dhe femrat, si dhe dëmtim intelektual, i cili zakonisht manifestohet me përqendrim të dobët. Anomalitë e gjumit mund të jenë gjithashtu një problem. Dobësitë në muskujt e frymëmarrjes mund të shkaktojnë vështirësi me frymëmarrjen, dhe anomalitë në ritmin e zemrës mund të çojnë në periudha të shkurtra të përsëritura të lodhjes, marramendjes, dhe dobësisë.

Rrallë ndodh që foshnjat të ketë kënë ndonjë formë të DM, e njohur si distrofia myotonicke kongjenitale. Megjithëse ata shpesh nuk shfaqin myotoni (paaftësi për të çlodhur muskujt pas  kontraktit vullnetar të tyre), forma e DM foshnjore duket të jetë më e ashpër në dobësinë e muskujve, anomalitë e frymëmarrjes, vështirësi me pirjen nga gjiri i nënës dhe me gëlltitjen bashkë me dëmtim të njohjes.

– MD Facioscapulohumeral zakonisht fillon në vitet e adoleshencës, duke shkaktuar dobësi progresive në muskujt e fytyrës, duarve, këmbëve, rreth supeve dhe gjoksit. Ajo përparon ngadalë me disa vrulle në rritjen e shpejtë të dobësisë, dhe simptomat mund të ndryshojnë nga të buta në paaftësi.

Cilat janë shkaqet e DM?

Distrofia muskulare është një term i përgjithshëm për një grup të sëmundjeve të trashëguara që përfshijnë defekte në gjenet përgjegjëse për funksionimin normal të muskujve. Çdo formë e distrofisë muskulare shkaktohet nga një mutacion gjenetik që është i veçantë për atë lloj të sëmundjes. Llojet më të zakonshme të distrofisë muskulare, si Duchenne dhe Becker, duket të jenë për shkak të një mutacioni gjenetik që rezulton në mungesë apo mangësi të dystrophin, një proteinë ​​të përfshirë në ruajtjen e integritetit të muskujve. DM Duchenne dhe Becker përfshijnë të njëjtin gjen dhe kalojnë nga nëna tek djali përmes një prej gjeneve të nënës në një model të quajtur trashëgimia ikëse e lidhur me X: Gjeni i dëmtuar është në kromozomin X. Vajzat kanë dy kopje të këtij kromozomi (një X nga nëna e tyre dhe një X nga babai i tyre), ndërsa djemtë kanë vetëm një kopje (një X nga nëna e tyre, dhe një Y nga babai i tyre). Vajzat në këto familje janë të “mbrojtura” nga sëmundja, sepse ato gjithmonë do të kenë një kopje të mirë për të bërë proteina, por ato kanë një shans 50% për të trashëguar një gjen të dëmtuar nga njëri prind, dhe një shans 50% për ta kaluar atë te fëmijët e tyre. Në qoftë se një djalë merr një gjen të dëmtuar, ai nuk ka kopje të dytë për ta mbrojtur atë dhe do të zhvillojnë sëmundjen. Distrofi Myotonic është kaluar së bashku në një autosomal model të quajtur trashëgim dominues. Këtu, në qoftë se prindi mbart gjenin dëmtuar të myotonic distrofia, ka një shans 50% për të kaluar çrregullimin te fëmija.

Cili është trajtimi konvencional për DM?

Aktualisht nuk ka shërim për asnjë formë të distrofisë muskulare. Hulumtimet në terapinë me gjen eventualisht mund të ofrojnë një strategji efektive për të ndaluar përparimin e disa llojeve të sëmundjes. Kujdesi i pranishëm klinik është projektuar për të ndihmuar në parandalimin ose zvogëlimin e deformimeve në nyje dhe shpinë dhe të mbajnë lëvizshmërinë për aq kohë sa të jetë e mundur. Trajtimi mund të përfshijnë terapi fizike, terapi respiratore, pajisje ortopedike që përdoren për mbështetje, dhe kirurgji korrigjuese ortopedike për lirimin e tkurrjeve dhe drejtimin e shpinës së lakuar.

Disa individë mund të përfitojnë nga terapitë profesionale dhe teknologjitë asistuese si bastunat apo karriget me rrota.

Terapitë shtypëse të imunitetit përdoren ndonjëherë me shpresën e vonimit të të vdekjes së qelizave muskulore, por kjo ka qenë me rezultate të përziera.

Antibiotikët janë dhënë për të luftuar infeksionet respiratore dhe vaksinimet për pneumoni dhe grip, dhe ato rekomandohen shpesh për të parandaluar komplikimet frymëmarrjes, por që në realitet nuk kanë shumë efekt pozotiv.

Disa pacientë mund të kërkojnë ventilim për të trajtuar dobësinë e muskujve të frymëmarrjes dhe një stimulues kardiak për anomalitë e zemrës.

Trajtimi natyral profesional


Genetic disorder is any disease caused by a problem with a person's genes. Genetic disorders occur when a mutation (a harmful change in a gene, also known as a pathogenic variant) affects genes or when there is the wrong amount of genetic material. There are about 6000 known genetic disorders; many of them are fatal or cause serious problems, while others do not, but can add to problems caused by non-genetics (for example, environmental conditions).

Most genetic disorders do not have a complete cure but can be kept under control. Some have treatments that can slow the progression of the disease or reduce their impact on the patient's life. The type of treatment that suits you depends on the type and severity of the disease. Curing a genetic disease can be difficult or impossible in some cases, but preventing disease progression, medical supervision to catch complications early, and improving quality of life are possible through the desert plant treatment below. , and which is specially prepared for each patient based on the diagnosis and the current state of health of each.


Sëmundja ose çrregullimi gjenetik është çdo sëmundje e shkaktuar nga një problem me gjenet e një personi. Çrregullimet gjenetike ndodhin kur një mutacion (një ndryshim i dëmshëm në një gjen, i njohur gjithashtu si një variant patogjen) prek gjenet ose kur ka sasi të gabuar të materialit gjenetik. Janë rreth 6000 çrregullime gjenetike të njohura; shumë prej tyre janë fatale ose shkaktojnë probleme të rënda, ndërsa të tjerat jo, por mund t’i shtojnë problemet që shkaktohen nga jo-gjenetika (për shembull, kushtet mjedisore).

Shumica e çrregullimeve gjenetike nuk kanë shërim të plotë por mund të mbahen nën kontroll. Disa kanë trajtime që mund të ngadalësojnë përparimin e sëmundjes ose të pakësojnë ndikimin e tyre në jetën e pacientit. Lloji i trajtimit që ju përshtatet varet nga lloji dhe ashpërsia e sëmundjes. Shërimi nga një sëmundje gjenetike mund të jetë i vështirë ose i pamundur në disa raste, por parandalimi i avancimit të sëmundjes, mbikëqyrja mjekësore për të kapur komplikimet herët dhe përmirësimi i cilësisë së jetës është i mundur nëpërmjet kurës me bimë shkretinore që e gjeni më poshtë, dhe e cila përgatitet posaçërisht për çdo pacient në bazë të diagnozës dhe gjendjes shëndetësore aktuale të secilit.