Talasemia; Simptomat dhe Shkaqet, Diagnoza dhe Analizat, Menaxhimi dhe Trajtimi

 

Vështrim i përgjithshëm

Talasemia është një çrregullim i trashëguar i gjakut që ndikon në aftësinë e trupit për të prodhuar hemoglobinë dhe qeliza të kuqe të shëndetshme të gjakut. Llojet përfshijnë talaseminë alfa dhe beta. Talasemia mund t’ju bëjë të përjetoni simptoma të ngjashme me aneminë që variojnë nga të lehta në të rënda. Trajtimi mund të përbëhet nga transfuzionet e gjakut, terapia e kelimit të hekurit dhe qasjet natyrale novatore shkencore të përfituara nga bimët e shkretëtirës.

Çfarë është Talasemia?

Talasemia është një çrregullim i trashëguar i gjakut. Ndikon në aftësinë e trupit për të prodhuar hemoglobinë normale. Hemoglobina është një proteinë në qelizat e kuqe të gjakut. Ajo lejon qelizat e kuqe të gjakut të transportojnë oksigjen në të gjithë trupin, duke ushqyer qelizat e tjera të trupit.

Nëse keni talasemi, trupi juaj prodhon më pak proteina të shëndetshme të hemoglobinës dhe palca e eshtrave prodhon më pak qeliza të kuqe të gjakut të shëndetshme.

Gjendja e të pasurit më pak qeliza të kuqe të gjakut quhet anemi. Meqenëse qelizat e kuqe të gjakut shërbejnë për rolin jetësor të shpërndarjes së oksigjenit në indet e trupit, mungesa e mjaftueshme e qelizave të kuqe të shëndetshme të gjakut mund t’i privojë qelizat e trupit nga oksigjeni që u nevojitet për të prodhuar energji dhe për të lulëzuar.

Si ndikon talasemia në trup?

Talasemia mund të shkaktojë anemi të lehtë ose të rëndë dhe komplikime të tjera me kalimin e kohës (siç është mbingarkesa me hekur). Simptomat e anemisë përfshijnë:

– Lodhje.

– Probleme me frymëmarrjen.

– Ndjenja e ftohtë.

– Marramendje.

– Lëkurë të zbehtë.

Kush rrezikohet nga talasemia?

Mutacionet e gjeneve që shkaktojnë talaseminë u shfaqën te njerëzit si mbrojtje e pjesshme kundër malaries. Pra, talasemia prek njerëzit që kanë lidhje stërgjyshore me pjesë të botës ku malaria është e përhapur, si Afrika, Evropa Jugore dhe Azia Perëndimore, Jugore dhe Lindore. Talasemia është e trashëguar, që do të thotë se gjendja kalon nga një prind biologjik tek fëmija i tyre.

Simptomat dhe Shkaqet

Çfarë e shkakton talaseminë?

Hemoglobina përbëhet nga katër zinxhirë proteinash, dy zinxhirë alfa globin dhe dy zinxhirë beta globin. Çdo zinxhir – si alfa ashtu edhe beta – përmban informacion gjenetik, ose gjene, të transmetuara nga prindërit. Mendoni për këto gjene si “kodin” ose programimin që kontrollon çdo zinxhir dhe (si rezultat) hemoglobinën tuaj. Nëse ndonjë nga këto gjene është me defekt ose mungon, ju do të keni talasemi.

– Zinxhirët e proteinave të globinës alfa përbëhen nga katër gjene, dy nga secili prind.

– Zinxhirët e proteinave beta globin përbëhen nga dy gjene, një nga secili prind.

Talasemia që keni varet nëse zinxhiri juaj alfa ose beta përmban defektin gjenetik. Shtrirja e defektit do të përcaktojë se sa e rëndë është gjendja juaj.

Cilat janë llojet e talasemisë?

Talasemia klasifikohet si tipare, minore, intermediare dhe madhore për të përshkruar se sa e rëndë është gjendja. Këto etiketa përfaqësojnë një gamë ku të kesh një tipar të talasemisë do të thotë që mund të përjetosh simptoma të lehta anemie ose të mos kesh simptoma fare. Mund të mos keni nevojë për trajtim. Talasemia major është forma më serioze dhe zakonisht kërkon trajtim të rregullt.

Ekzistojnë dy lloje të talasemisë – alfa talasemia dhe beta talasemia – të emërtuara sipas defekteve në këto zinxhirë.

1. Talasemia alfa

Ju trashëgoni katër gjene, dy nga secili prind, që krijojnë zinxhirë proteinash alfa globine. Kur një ose më shumë gjene janë me defekt, ju zhvilloni alfa talasemi. Numri i gjeneve me defekt që trashëgoni do të përcaktojë nëse keni simptoma të anemisë dhe (nëse po) sa të rënda do të jenë ato.

– Një gjen alfa me defekt ose që mungon do të thotë që nuk do të përjetoni simptoma. Një emër tjetër për këtë gjendje është alfa talasemia minimale.

– Dy gjene alfa me defekt ose që mungojnë do të thotë që nëse keni simptoma, ato ka të ngjarë të jenë të lehta. Një emër tjetër është alfa talasemia minore.

– Tre gjene alfa me defekt ose që mungojnë do të thotë që do të përjetoni simptoma të moderuara deri në të rënda. Një emër tjetër për këtë gjendje është sëmundja e Hemoglobinës H.

– Katër gjene alfa të dëmtuara ose të munguara zakonisht çojnë në vdekje. Në ato raste të rralla kur një i porsalindur mbijeton, ai ka të ngjarë të ketë nevojë për transfuzion gjaku gjatë gjithë jetës. Një emër tjetër për këtë gjendje është hydrops fetalis me Hemoglobin Barts.

2. Beta talasemia

Ju trashëgoni dy gjene beta-globine, një nga secili prind. Simptomat tuaja të anemisë dhe sa e rëndë është gjendja juaj varet nga sa gjene janë me defekt dhe cila pjesë e zinxhirit të proteinës beta globin përmban defektin.

– Një gjen beta i dëmtuar ose i munguar do të thotë që do të përjetoni simptoma të lehta. Një emër tjetër për këtë gjendje është beta talasemia minore.

– Dy gjene beta të dëmtuara ose të munguara do të thotë që do të përjetoni simptoma të moderuara deri në të rënda. Versioni i moderuar quhet talasemia intermedia. Talasemia beta më e rëndë që përfshin dy mutacione gjenetike quhet beta talasemia madhore ose anemia e Cooley.

Cilat janë simptomat e talasemisë?

Përvoja juaj do të varet nga lloji i talasemisë që keni dhe sa e rëndë është ajo.

– Asimptomatike (pa simptoma)

Me shumë mundësi nuk do të keni simptoma nëse ju mungon një gjen alfa. Nëse ju mungojnë dy gjene alfa ose një gjen beta, mund të jeni asimptomatik. Ose, mund të keni simptoma të lehta të anemisë, si lodhje.

– Simptoma të lehta deri në mesatare

Beta talasemia intermedia mund të shkaktojë simptoma të lehta të anemisë ose mund të shkaktojë simptomat e mëposhtme të shoqëruara me sëmundje më të moderuar:

– Probleme të rritjes.

– Pubertet të vonuar.

– Anomali të kockave, të tilla si osteoporoza.

– Shpretkë të zmadhuar (organi në bark që luan një rol në luftimin e infeksionit).

– Simptoma të rënda

Mungesa e tre gjeneve alfa (sëmundja e Hemoglobinës H) shpesh shkakton simptoma të anemisë në lindje dhe çon në anemi të rëndë gjatë gjithë jetës. Beta talasemia major (anemia e Cooley) shpesh çon në simptoma të rënda të anemisë, të dukshme deri në moshën 2 vjeçare.

Simptomat e anemisë së rëndë përfshijnë ato që lidhen me sëmundjen e lehtë deri në mesatare. Simptomat shtesë mund të përfshijnë:

– Oreks i dobët.

– Lëkura e zbehtë ose e verdhë (verdhëz).

– Urina e errët ose me ngjyrë çaji.

– Struktura e parregullt e kockave në fytyrë.

Diagnoza dhe analizat

Talasemia e moderuar dhe e rëndë shpesh diagnostikohet në fëmijëri, sepse simptomat zakonisht shfaqen brenda dy viteve të para të jetës së fëmijës suaj.

Ofruesi juaj i kujdesit shëndetësor mund të urdhërojë analiza të ndryshme gjaku për të diagnostikuar talaseminë:

– Një numërim i plotë i gjakut (CBC) që përfshin masat e hemoglobinës dhe sasinë (dhe madhësinë) e qelizave të kuqe të gjakut. Njerëzit me talasemi kanë më pak qeliza të kuqe të gjakut të shëndetshme dhe më pak hemoglobinë se normalja. Ata gjithashtu mund të kenë qeliza të kuqe të gjakut më të vogla se normalja.

– Një numër i retikulociteve (një masë e qelizave të reja të kuqe të gjakut) mund të tregojë se palca e eshtrave nuk prodhon mjaftueshëm qeliza të kuqe të gjakut.

– Studimet e hekurit do të tregojnë nëse shkaku i anemisë është mungesa e hekurit ose talasemia.

– Elektroforeza e hemoglobinës përdoret për të diagnostikuar beta talaseminë.

– Testi gjenetik përdoret për të diagnostikuar talaseminë alfa.

Cilat janë ndërlikimet e talasemisë?

Trupi mund të marrë shumë hekur (mbingarkesa me hekur), qoftë nga transfuzionet e shpeshta të gjakut ose nga vetë sëmundja. Shumë hekur mund të shkaktojë dëme në zemër, mëlçi dhe sistemin endokrin. Sistemi endokrin përfshin gjëndra që prodhojnë hormone që rregullojnë proceset në të gjithë trupin.

Mund të merrni shpesh infeksione të rënda, veçanërisht nëse merrni shumë transfuzion gjaku. Infeksionet mund të barten në gjakun që merrni gjatë një transfuzioni. Ofruesit e kujdesit shëndetësor kontrollojnë me kujdes gjakun e donatorëve gjatë transfuzionit për të parandaluar që kjo të ndodhë.

A mund të parandalohet talasemia?

Ju nuk mund ta parandaloni talaseminë, por testimi gjenetik mund të zbulojë nëse ju ose partneri juaj e keni këtë gjen. Njohja e këtij informacioni mund t’ju ndihmojë të planifikoni shtatzëninë nëse planifikoni të mbeteni shtatzënë.

Flisni me një këshilltar gjenetik për udhëzime mbi planifikimin familjar nëse dyshoni se ju ose partneri juaj mund të keni mutacione gjenetike për talaseminë.

Të jetosh me Talasemi

Çfarë lloj kujdesi të vazhdueshëm do të kem nevojë?

Ju do të keni nevojë për numërime të shpeshta të gjakut dhe analiza të hekurit në gjak. Ofruesi juaj i kujdesit shëndetësor mund të rekomandojë teste vjetore të funksionit të zemrës dhe funksionit të mëlçisë. Ata gjithashtu mund të rekomandojnë teste për infeksionin viral (pasi talasemia rrit rrezikun e disa infeksioneve serioze). Ju gjithashtu do t’ju duhet një test vjetor për mbingarkesën e hekurit në mëlçi.

Perspektiva / Prognoza

A mund të shërohet talasemia?

Një transplant i palcës kockore nga një vëlla ose vëlla i pajtueshëm ofron mundësinë më të mirë për një kurë për talaseminë. Për fat të keq, shumicës së njerëzve me talasemi u mungon një dhurues i përshtatshëm për motrën ose vëllanë. Gjithashtu, një transplant i palcës së eshtrave është një procedurë me rrezik të lartë që mund të rezultojë në komplikime të rënda, duke përfshirë vdekjen.

Menaxhimi dhe Trajtimi

Trajtimet standarde konvencionale për talaseminë major janë transfuzionet e gjakut dhe kelimi i hekurit.

– Një transfuzion gjaku përfshin marrjen e injeksioneve të qelizave të kuqe të gjakut përmes një vene për të rivendosur nivelet normale të qelizave të kuqe të gjakut dhe hemoglobinës së shëndetshme. Ju do të merrni transfuzione çdo katër muaj me talasemi të moderuar ose të rëndë dhe me beta talasemi të madhe, çdo dy deri në katër javë. Mund të nevojiten transfuzione të herëpashershme (për shembull, gjatë kohës së infeksionit) për sëmundjen e hemoglobinës H ose beta talaseminë intermedia.

– Kelimi i hekurit përfshin heqjen e hekurit të tepërt nga trupi. Një rrezik me transfuzionet e gjakut është se ato mund të shkaktojnë mbingarkesë hekuri. Shumë hekur mund të dëmtojë organet. Nëse merrni transfuzione të shpeshta, do të merrni terapi chelation me hekur (të cilën mund ta merrni si pilulë).

Sëmundjet e zemrës nga mbingarkesa me hekur janë shkaku kryesor i vdekjes tek njerëzit me talasemi.

– Produktet me bimë të shkretëtirës ndihmojnë trupin tuaj të prodhojë natyrshëm qeliza të shëndetshme të gjakut.

Sa është jetëgjatësia e dikujt me talasemi?

Ju duhet të prisni një jetëgjatësi normale nëse keni talasemi të lehtë.

Edhe nëse gjendja juaj është e moderuar ose e rëndë, ju keni një shans të mirë për mbijetesë afatgjatë nëse ndiqni programin tuaj të trajtimit dhe kurën bimore shkencore kundër çrregullimeve gjenetike që e gjeni në vijim.