Fibroza cistike; Simptomat, Shkaqet, Komplikimet, Trajtimi Natyral

 

Fibroza cistike është një çrregullim i trashëguar që shkakton dëme të rënda për mushkëritë dhe sistemin e tretjes.

Fibroza cistike prek qelizat që prodhojnë mukozën, djersën dhe lëngjet që ndihmojnë tretjen e ushqimit. Këto lëngje që sekretohen normalisht janë të hollë dhe të rrëshqitshëm. Por te njerëzit me fibrozë cistike, një gjen i dëmtuar i bën sekrecionet të bëhen të trasha dhe ngjitëse. Në vend që të veprojnë si një lubrifikant, sekrecionet bllokojnë tubat, kanalet dhe korridoret, veçanërisht në mushkëri dhe pankreas.

Edhe pse fibroza cistike kërkon kujdes të përditshëm, njerëzit me kushtin e sëmundjes janë në gjendje të ndjekin shkollën dhe punën, dhe kanë një cilësi më të mirë të jetës se sa në dekadat e mëparshme. Shumica e njerëzve me fibrozë cistike tani jetojnë deri në të 20-tat dhe  të 30-tat e tyre, dhe disa jetojnë deri në të  40-tat apo të 50-tat e tyre.

Simptomat

Shenjat dhe simptomat e fibrozës cistike ndryshojnë në varësi nga shkalla e sëmundjes. Edhe në të njëjtin person, simptomat mund të përkeqësohen apo të përmirësohen me kalimin e kohës. Disa njerëz nuk mund të përjetojnë simptoma deri në adoleshencë ose në moshën e rritur.

Njerëzit me fibrozë cistike kanë një nivel më të lartë se sa normalja të kripës në djersën e tyre. Prindërit shpesh mund të shijojnë kripë kur ata puthin fëmijët e tyre.

Shumica e shenjave dhe simptomave të tjera të fibrozës cistike ndikojnë në sistemin e frymëmarrjes ose sistemin e tretjes. Megjithatë, të rriturit me fibrozë cistike kanë më shumë gjasa që të kenë simptome atipike, të tilla si pancreatitis, diabeti dhe infertiliteti.

Shenjat dhe simptomat respiratore

Mukusi i trashë dhe i ngjitshëm që lidhet me fibrozën cistike bllokon tubat që bartin ajrin brenda dhe jashtë mushkërive. Kjo mund të shkaktojë:

– Kollë të vazhdueshme që prodhon mukus (pështymë) të trashë

– Gërhitje

– Mbajtje fryme

– Intolerancë ushtrimi

– Infeksione të përsëritura të mushkërive

– Pasazhe të përflakura të hundëve ose zënie hundësh

Shenjat dhe simptomat e tretjes

Mukusi i trashë mund të bllokojë tubat që bartin enzimat e tretjes nga pankreasi në zorrën e vogël. Pa këto enzima të tretjes, zorrët nuk mund të absorbojnë plotësisht ushqyesit e ushqimit që ju hani. Rezultati shpesh është:

– Jashtëqitje të neveritshme dhe të yndyrshme

– shtim i dobët në peshë dhe në zhvillim

– bllokim zorrësh, veçanërisht te të sapolindurit

– kapsllëk i rëndë

Lodhjet e shpeshta gjatë jashtëqitjes mund të shkaktojnë një pjesë të rektumit të zgjatet jashtë anusit (prolapsi rektale). Kur kjo ndodh te fëmijët, mund të jetë një shenjë e fibrozës cistike.

Shkaqet

Në rastin e fibrozës cistike, nje defekt (mutacion) i një geni ndryshon një proteinë që rregullon lëvizjen e kripës në dhe nga qelizat. Rezultati është mukus i trashë dhe i ngjitshëm në sistemet e frymëmarrjes, tretjes dhe të riprodhimit, si dhe në rritjen e kripës në djersë.

Shumë defekte të ndryshme mund të ndodhin në gjene. Lloji i mutacionit të gjeneve është i lidhur me ashpërsinë e gjendjes.

Fëmijët kanë nevojë për të trashëguar një kopje të gjenit nga secili prind, në mënyrë që të kenë sëmundjen. Nëse fëmijët trashëgojnë vetëm një kopje, ata nuk do të zhvillojnë fibrozë cistike, por do të jenë bartës dhe ndoshta do ta kalojnë gjenin te fëmijët e tyre.

Komplikimet

Komplikimet në sistemin e frymëmarrjes

– Dëmtim në rrugët e frymëmarrjes (bronchiectasis). Fibroza cistike është një nga shkaqet kryesore të bronkoektazise, ​​një kusht që dëmton rrugët e frymëmarrjes, duke e bërë më të vështirë për të lëvizur ajrin brenda dhe jashtë mushkërive, dhe pastrimin e mukusit nga rrugët e frymëmarrjes (tubat bronkial).

– Infeksione kronike. Mukusi i trashë në mushkëri dhe sinuse ofron një terren ideal të mbarështimit për bakteret dhe kërpudhat. Njerëzit me fibrozë cistike mund të kenë periudha të shkurtra të shpeshta të bronkitit ose pneumonisë.

– Masa të ngritura në hundë (polip hundësh). Për shkak  se cipa brenda hundës është e përflakur dhe e fryrë, ajo mund të zhvillojë masa mishi të buta (polipe). Polipet nazale mund të pengojnë frymëmarrjen gjatë gjumit.

– Peshtymë me gjak (hemoptysis). Me kalimin e kohës, fibroza cistike mund të shkaktojë hollimin e mureve te rrugëve te frymemarrjes. Si rezultat i kësaj, adoleshentët dhe të rriturit me fibrozë cistike mund të nxjerrin gjak me kollën e tyre.

– Pneumatoraks. Kjo gjendje, në të cilën ajri mblidhet në hapësirën që ndan mushkëritë nga muri i gjoksit, është edhe më shumë e zakonshme në njerëz të moshuar me fibrozë cistike. Pneumatoraks mund të shkaktojë dhimbje në gjoks dhe në frymëmarrje.

– Dështim i frymëmarrjes. Me kalimin e kohës, fibroza cistike mund të dëmtojë indet e mushkërive aq keq sa që ato nuk mund të punojnë. Funksioni i mushkërive zakonisht përkeqësohet gradualisht, dhe kjo përfundimisht mund të bëhet kërcënuese për jetën.

Komplikimet në sistemin i tretjes

– Mangësi ushqyese. Mukusi i trashë mund të bllokojë tubat që bartin enzimat e tretjes nga pankreasi në zorrë. Pa këto enzima, trupi juaj nuk mund të thithë proteina, yndyrna apo vitamina.

– Diabet. Pankreasi prodhon insulinë, për të cilën trupi ka nevojë për të përdorur sheqerin. Fibroza cistike rrit rrezikun e diabetit. Gati 20 % e njerëzve me fibrozë cistike zhvillojnë diabetin nga mosha 30 vjeç.

– Blokim i tubit biliar. Tubi që mbart bilën nga mëlçia dhe tëmthi në zorrën e vogël mund të bllokohet dhe të përflaket, duke çuar në probleme të mëlçisë dhe nganjëherë gurëve të tëmthit.

– Bllokim i zorrëve. Bllokimi i zorrëve mund të ndodhë në çdo moshë. Fëmijët me fibrozë cistike janë në rrezik më të lartë të intussusception, një gjendje në të cilën një pjesë e zorrës rrethohet në vetvete si një fizarmonikë.

Komplikimet në sistemin riprodhues

Pothuajse të gjithë njerëzit me fibrozë cistike janë jo-pjellor (steril), sepse tubi që lidh testikuj dhe gjëndrën e prostatës është ose i bllokuar me mukozë ose mungon tërësisht.

Edhe pse gratë me fibrozë cistike mund të jenë më pak pjellore se gratë e tjera, është e mundur për to të kenë shtatzëni të suksesshme. Megjithatë, shtatzënia mund të përkeqësojë shenjat dhe simptomat e fibrozës cistike.

Komplikime të tjera

– Hollim i eshtrave (osteoporozë). Njerëzit me fibrozë cistike janë në rrezik më të lartë të zhvillimit të një hollimi të rrezikshëm të eshtrave.

– Pabarazitë elektrolite dhe dehidratimi. Meqenëse njerëzit me fibrozë cistike kanë përvojë të madhe të kripës, bilanci i mineraleve në gjakun e tyre mund të jetë i çrregullt. Shenjat dhe simptomat përfshijnë rritje të normës së zemrës, lodhje, dobësi dhe presion të ulët të gjakut.

Trajtimi konvencional i fibrozës cistike

Mjekësia konvencionale nuk ka ilaç për fibrozën cistike, por trajtimi përqendrohet në menaxhimin e sëmundjeve të frymëmarrjes dhe kequshqyerjes, duke i mundësuar pacientëve për të mbijetuar deri në të 30-tat e tyre të hershme dhe ndoshta pak më shumë. Pjesa më e madhe e kujdesit mjekësor të sotëm përqendrohet në përmirësimin e frymëmarrjes përmes përdorimit të bronchodilators me thithje si dhe antibiotikëve më të mira për menaxhimin e infeksioneve kronike. Por këto kanë rezultuar të suksesshme vetëm në në disa raste.

Trajtimi për mushkëritë përfshin ushtrime të frymëmarrjes apo teknika të tilla si terapia fizike e gjoksit për të shpërngulur dhe për të hequr mukusin e trashë.

Ushqimi i duhur është theksuar së tepërmi sepse sëmundja çon shpesh në kequshqyerje kronike.

Udhezime te pergjithshme per pacientet me fibroze cistike

Karakteristikë e sëmundjes së fibrozës cistike është se ajo përparon më ngadalë në mesin e fëmijëve të cilët janë në rritje të mirë. Shumë ofrues të kujdesit shëndetësor dhe prindër janë të përqëndruar kështu në rritjen e peshës së fëmijëve me fibrozë cistike duke i lejuar pacientët për të ngrënë ushqim të shpejtë dhe ushqim të përpunuar. Por kjo është krejtësisht e gabuar, dhe në vend të kësaj, strategjia në vijim është ajo që duhet të ndiqet:

– Ulni acidet yndyrore omega-6 (vajrat e rafinuar, të tilla si: vaj luledielli, misri dhe susami, që gjenden në shumë ushqime të shpejta). I ndërroni këto vajra me yndyrna të mira të tilla si vaj ulliri ekstra të virgjër, ose vaj farë rrushi.

– Eliminoni yndyrnat e ngopura (mishin i kuq, qumështin).

– Rritni marrjen e acideve yndyrore omega-3 (salmon i egër salmon, sardelet, fara liri, arra).

– Eliminoni konsumin e ushqimeve të rafinuar dhe të përpunuara, veçanërisht produktet e ëmbëla të larta në fruktozë.

– Theksoni ushqimet karbohidrate në nivele të ulëta dhe të mesme të indeksit glicemik (fasulet, pataten e ëmbël, etj).

– Mos pini duhan në shtëpinë tuaj ose në makinë, dhe mos lejoni njerëzit e tjerë të pinë duhan pranë fëmijës tuaj. Tymi i dorës së dytë është i dëmshëm për të gjithë, sidomos për njerëzit me fibrozë cistike.

– Ushtrimi është një element i rëndësishëm në menaxhimin e fibrozës cistike, veçanërisht aktivitetet që theksojnë punën e frymëmarrjes. Artet marciale janë shpesh një zgjedhje ideale.

– Pacientët e rinj në moshë duhet të marrn një multivitamin të mirë, si dhe antioksidantë për të ndërtuar shëndetin e mushkërive dhe të mëlçisë, gjë të cilën e plotësojnë ilaçet bimore të kurës sonë për fobrozën cistike.

Trajtimi natyral profesional

Trajtimi më i mirë që ka dhënë rezultat në luftimin e problemeve në sistemin e frymëmarrjes, të tretjes dhe të riprodhimit tek pacientët me fibrozë cistike është ai natyral, i programuar enkas për pacientët me fibrozë cistike, duke synuar përmirësimin e cilësisë së jetës së tyre dhe duke tentuar kurimin rrënjësor të sëmundje


Genetic disorder is any disease caused by a problem with a person's genes. Genetic disorders occur when a mutation (a harmful change in a gene, also known as a pathogenic variant) affects genes or when there is the wrong amount of genetic material. There are about 6000 known genetic disorders; many of them are fatal or cause serious problems, while others do not, but can add to problems caused by non-genetics (for example, environmental conditions).

Most genetic disorders do not have a complete cure but can be kept under control. Some have treatments that can slow the progression of the disease or reduce their impact on the patient's life. The type of treatment that suits you depends on the type and severity of the disease. Curing a genetic disease can be difficult or impossible in some cases, but preventing disease progression, medical supervision to catch complications early, and improving quality of life are possible through the desert plant treatment below. , and which is specially prepared for each patient based on the diagnosis and the current state of health of each.


Sëmundja ose çrregullimi gjenetik është çdo sëmundje e shkaktuar nga një problem me gjenet e një personi. Çrregullimet gjenetike ndodhin kur një mutacion (një ndryshim i dëmshëm në një gjen, i njohur gjithashtu si një variant patogjen) prek gjenet ose kur ka sasi të gabuar të materialit gjenetik. Janë rreth 6000 çrregullime gjenetike të njohura; shumë prej tyre janë fatale ose shkaktojnë probleme të rënda, ndërsa të tjerat jo, por mund t’i shtojnë problemet që shkaktohen nga jo-gjenetika (për shembull, kushtet mjedisore).

Shumica e çrregullimeve gjenetike nuk kanë shërim të plotë por mund të mbahen nën kontroll. Disa kanë trajtime që mund të ngadalësojnë përparimin e sëmundjes ose të pakësojnë ndikimin e tyre në jetën e pacientit. Lloji i trajtimit që ju përshtatet varet nga lloji dhe ashpërsia e sëmundjes. Shërimi nga një sëmundje gjenetike mund të jetë i vështirë ose i pamundur në disa raste, por parandalimi i avancimit të sëmundjes, mbikëqyrja mjekësore për të kapur komplikimet herët dhe përmirësimi i cilësisë së jetës është i mundur nëpërmjet kurës me bimë shkretinore që e gjeni më poshtë, dhe e cila përgatitet posaçërisht për çdo pacient në bazë të diagnozës dhe gjendjes shëndetësore aktuale të secilit.