Udhëzues i plotë për të kuptuar dhe jetuar me ALS – Skleroza Laterale Amyotrofike

ALS është një sëmundje e rrallë neurodegjenerative që avancon shpejt, duke prekur trurin dhe palcën kurrizore. Në Mbretërinë e Bashkuar (UK), pesë persona çdo ditë vriten nga gjendja, zakonisht brenda 14 muajve nga diagnoza fillestare, dhe ende shumë pak dihet për këtë. Ky udhëzues për të kuptuar ALS shqyrton se çfarë e shkakton gjendjen, se si përparon dhe çfarë të ardhme ka për kërkimet e ALS.

Shpjegimi i ALS

ALS është një çrregullim neurodegjenerativ, që do të thotë se dëmton rrugët nervore brenda trupit. Sëmundja përparon me shpejtësi, duke dëmtuar trurin dhe palcën kurrizore, duke prekur nervat përgjegjës për kontrollin e lëvizjes së trupit. Lëvizja e trupit normalisht shkaktohet nga një mesazh që fillon në lëvoren motorike të trurit, pastaj udhëton poshtë shtyllës kurrizore në pjesën përkatëse të trupit. ALS dëmton këto lidhje, kështu që mesazhet nuk janë në gjendje të udhëtojnë në të gjithë trupin. Si rezultat, ata që preken nga sëmundja humbasin lëvizshmërinë në krahët dhe këmbët, kanë vështirësi në të folur dhe gëlltitje, dhe përfundimisht nuk janë në gjendje të marrin frymë. Gjendja është fatale, shpesh brenda 1-2 viteve të diagnozës. Sëmundja është jashtëzakonisht e rrallë. Bazuar në të dhënat e SHBA, për një person pa histori familjare të sëmundjes shanset për zhvillimin e ALS janë midis 1 dhe 3 në 100,000.

Sëmundja e Lou Gehrig

Gjendja u emërtua së pari si “de la sclerose laterale amyotrophique”, nga mjeku francez që e zbuloi atë. Në vitin 1881, termi u përkthye në “Skleroza Laterale Amyotrofike”, e shkurtuar në ALS.

Megjithatë, sëmundja mori pak vëmendje publike derisa Lou Gehrig, një legjendë e bejsbollit amerikan, u diagnostikua me të. Pas një rënie të papritur të performancës së tij në fillim të sezonit të 1939-ës, Gehrig kërkoi kujdes mjekësor në Klinikën Mayo në Rochester, Minnesota. Ai u diagnostikua me ALS dhe vdiq dy vjet më vonë, në vitin 1941.

Sëmundja e Neuronit Motorik

ALS është sëmundja më e zakonshme e neuronit motorik dhe në SHBA termi ALS përdoret si një term ombrellë për të përfshirë të gjithë nëngrupin e sëmundjeve neurone motorike. Në Mbretërinë e Bashkuar termi i ombrellës i përdorur është i njohur si “Motor Neurone Disease”, ose MND.

Shenjat dhe simptomat e ALS

Simptomat e para të ALS janë shenjat e jashtme të dobësisë dhe atrofisë së muskujve, si: dhimbje, ngërçe, ngurtësi, mosmbajtje dhe vështirësi në të folur, ngrënie apo pirje. Mund të ketë edhe disa ndryshime në gatishmërinë dhe sjelljen mendore.

Mënyra si preket një pacient fillimisht, varet nga neuronet motorike që ALS dëmton së pari. Në pothuajse 75% të rasteve, të përshkruara si “mësymja e gjymtyrëve” të ALS, janë pikërisht krahët ose këmbët ku simptomat shfaqen së pari.

Pothuajse 25% e pacientëve në fillim kanë vështirësi me të folurin ose gëlltitjen. Gjendja e tyre përshkruhet si ‘fillimi i bulbarit ALS’. Një përqindje shumë e vogël e pacientëve kanë ‘fillimin e frymëmarrjes’ ALS, e cila së pari ndikon në muskujt ndërfushorë integral të frymëmarrjes.

Diagnoza

Një diagnozë e ALS bëhet vetëm kur pacienti ka simptoma të dëmtimit të sipërm dhe të poshtëm të nervit të motorit, dmth. mbi dhe nën korno (zona e cepave të ballit). Kjo vlerësohet nga një mjek i specializuar përmes ekzaminimeve të rregullta neurologjike.

Mjeku shikon gjithashtu historinë e plotë mjekësore të pacientit dhe përdor një gamë të plotë të testeve për të matur aktivitetin neurologjik brenda trurit dhe muskujve, për të ndihmuar përjashtimin ose tregimin e shkaqeve të tjera të mundshme.

Çfarë e shkakton ALS?

Në rreth 90% të rasteve, nuk ka asnjë shkak të identifikueshëm të ALS. Në 10% të rasteve të tjera, shkaku mund të identifikohet si një mutacion gjenetik.

Për 90% të rasteve që nuk kanë një histori familjare, ka pasur një sërë shkaqesh të spekuluara, por asnjë dëshmi e rëndësishme nuk është gjetut për të mbështetur asnjë teori të veçantë. Shkaqet e mundshme përfshijnë përdorimin e drogës, traumat e kokës, pjesëmarrjen në sportin e kontaktit, shërbimin ushtarak dhe ngrënien e ushqimit të kontaminuar me alga blu-jeshile.

Si zhvillohet sëmundja

Lëvizshmëria është një nga simptomat e para të dukshme të ALS.

ALS shkakton një përkeqësim të shpejtë të shëndetit. Pas fillimit të sëmundjes, shumica e pacientëve vdesin nga dështimi i frymëmarrjes brenda tre deri në pesë vjet. Vetëm 4% e pacientëve jetojnë më shumë se 10 vjet. Përparimi i saktë i simptomave ndryshon nga personi në person, edhe pse ka tendencë të ndjekë një model që shkakton kufizim të lëvizjes, e ndjekur nga vështirësi respiratore.

Ndërsa sëmundja shkakton dëmtime në të gjithë trurin dhe palcën kurrizore, pacienti përjeton humbje të funksionit në gjymtyrët dhe muskujt e trungut për shkak të dobësisë së muskujve dhe atrofisë. Dobësia e muskujve ndikon gjithashtu në gojë dhe fyt duke e bërë të folurin dhe gëlltitjen të vështirë. Në drejtim të fazave të fundit, muskujt intercostale thelbësore për frymëmarrjen pushojnë së funksionuari saktë.

Funksioni i fshikëzës dhe zorrëve zakonisht mbetet i paprekur deri në fund të sëmundjes, ashtu si edhe muskujt përgjegjës për kontrollin e lëvizjeve të syve.

Për shumicën e pacientëve, funksioni njohës mbetet i paprekur, me vetëm 5% të zhvillimit të dementias frontotemporale. Meqenëse sistemi nervor autonom dhe nervat shqisore mbeten të paprekura, shumica e njerëzve me ALS janë në gjendje të përjetojnë shikimin, tingullin, prekjen, shijen dhe erën.

Përparimi i sëmundjes matet duke përdorur “ALS Functional Rating Scale (ALSFRS-R)”, një pyetësor i raportuar nga pacienti ose intervistë klinike që prodhon një rezultat që tregon shkallën aktuale të aftësisë së kufizuar.

Kush preket nga ALS?

• Personat e diagnostikuar me ALS kanë tendencë të jenë të moshës 40-70 vjeç dhe janë kaukazianë.
• 93% e pacientëve në bazën e të dhënave ALS CARE janë Kaukazianë.
• Në pacientët më të rinj, sëmundja zakonisht prek më shumë meshkuj sesa gratë, por me rritjen e moshës së diagnozës, raporti bëhet më i barabartë.
• Studimet në Shtetet e Bashkuara kanë treguar se veteranët ushtarakë, veçanërisht ata të vendosur gjatë Luftës së Gjirit, kanë dy herë më shumë gjasa të zhvillojnë ALS.

ALS e të miturve

Termi ALS e të miturve (JALS) aplikohet në rastet e diagnostikuara para moshës 25 vjeçare. Gjithashtu njihet si ALS që fillon herët. Sëmundja është jashtëzakonisht e rrallë, duke e bërë informacionin rreth saj të vështirë. Një rast i JALS ka më shumë gjasa të ketë një shkak familjar se ALS, kështu që kërkimi për trajtimin ka prirje të përqëndrohet në gjenetikë.

Janë raportuar raste në mesin e një numri të grupeve të ndryshme etnike, por ALS e diagnostikuar në një epokë të vonë zakonisht prek kaukazianët. Me mbështetjen e duhur, terapitë fizike dhe barnat e duhura bimore, një pacient me diagnozë JALS mund të ketë një jetë të kënaqshme për shumë vite dhe ndoshta dekada.

Problemet e fshehura për pacientët dhe kujdestarët e tyre

Aktualisht nuk ekziston një test standard diagnostik për ALS. Në vend të kësaj, specialistët e mbikëqyrin përparimin e simptomave ndërsa përhapen në të gjithë trupin. Kjo kufizon kohën kur pacientët dhe kujdestarët duhet të përgatiten për nevojat e kujdesit të ardhshëm, pasi që nga koha kur është bërë diagnoza, sëmundja mund të jetë përhapur ndjeshëm.

Pas diagnozës, pacientët kërkojnë kontribut nga specialistë të shumtë, duke përfshirë ekspertë të frymëmarrjes, terapistë të gjuhës dhe fizioterapistëve. Aktualisht, këta mjekë janë të përhapur në një numër lokacionesh gjeografike dhe pacientët duhet të udhëtojnë ndërmjet tyre për emërime. Kjo ndikon negativisht në cilësinë e jetës së tyre pasi koha e tyre konsumohet me trajtimin e sëmundjes. Studimet kanë treguar se kujdesi i koordinuar i administruar në klinikat multidisiplinare ka një ndikim pozitiv në cilësinë e jetës dhe mund të përmirësojë jetëgjatësinë.

Të jetosh me ALS

Një varg specialistësh përfshihen në kujdesin e vazhdueshëm të një pacienti, duke kërkuar të lehtësojnë simptomat dhe të përmirësojnë cilësinë e jetës së tyre. Kjo kujdes mbështetje ofrohet më mirë nga ekipet multidisiplinare të vendosura në një klinikë të specializuar, duke punuar së bashku me kujdestarët e pacientit.

Fizioterapia

Puna me një terapist fizik mund të ndihmojë në vonimin e humbjes së forcës muskulore, zvogëlimin e dhimbjes, mbajtjen e durimit dhe zgjatjen e pavarësisë. Terapisti fizik, ose fizioterapisti, do të punojë me pacientin për të përcaktuar qëllimet dhe për të futur një program të ushtrimit aerobik të butë dhe me ndikim të ulët. Për shembull, duke ecur, duke përdorur një biçikletë stërvitjeje dhe duke notuar, të gjitha do të përmirësojnë mirëqenien e pacientëve duke forcuar muskujt e paprekur, duke promovuar shëndetin e zemrës dhe duke luftuar depresionin dhe lodhjen. Ushtrimet e lëvizjes dhe shtrëngimit mund të ndihmojnë në parandalimin e muskujve nga shkurtimi (kontraktimi) ose shtrëngimi (spasticiteti) që mund të jetë i dhimbshëm.

Ushqimi

Humbja e shpejtë e peshës është një problem i zakonshëm për pacientët me ALS dhe duhet të luftohet duke inkurajuar konsumin e sa më shumë kalorive të jetë e mundur.

Kur përtypja dhe gëlltitja bëhen shumë të vështira për pacientin, duke i vënë ato në rrezik të mbytjes dhe aspirimit, tubi i ushqimit do të futet në stomak. Një tub i ushqimit mund të përdoret gjithashtu për të mbështetur pacientët të cilët janë ende në gjendje të hanë, por që nuk mund të konsumojnë kalori të mjaftueshme për të mbajtur peshën e trupit. Në këto raste pacienti mund të hajë dhe të pijë me gojë, madje edhe me tubin në vend.

Frymëmarrja

Sapo gjendja fillon të ndikojë në sistemin e frymëmarrjes, një ventilator i lëvizshëm përdoret për të mbështetur frymëmarrjen. Këto pajisje punojnë duke fryrë artificialisht mushkëritë. Ato mund të përdoren me ndërprerje në fillim, por me kalimin e kohës, pasi trupi i pacientit nuk është më në gjendje të mbajë nivelet e oksigjenit, mbështetja e frymëmarrjes do të kërkohet me orar të plotë.

Progres kërkimor

Tani ekzistojnë gjykime të përqendruara në tre trajtime të mundshme për ALS.

Tirasemtiv punon duke aktivizuar në mënyrë selektive proteinat brenda muskujve (kompleksi i troponinit), duke rritur forcën e kontraktimit të muskujve skeletik dhe duke rritur kohën para se të zërë vend lodhja e muskujve.

GlaxoSmithKline po sponsorizojnë një projekt kërkimor ndërkombëtar në efikasitetin e një ilaçi intravenoz, Ozanezumab. Nogo-A është një proteinë që parandalon rigjenerimin e neuroneve motorike. Njerëzit me sëmundje neurone motorike kanë nivele më të larta të kësaj proteine. Ozanezumab është një antitrup që punon duke pastruar këto proteina për të ndihmuar në kufizimin e numrit të lidhjeve të humbura midis neuroneve motorike dhe muskujve.

BrainStorm Cell Therapeutics në Izrael po kryejnë kërkime në përdorimin e qelizave staminale të palcës së eshtrave. Qelizat burimore të palcës së eshtrave të pacientit nxiren, diferencohen, pastaj injektohen përsëri në muskuj dhe shpinë. Hulumtime të mëtejshme në këtë trajtim pritet të fillojnë në Shtetet e Bashkuara.

Perspektiva për pacientët me ALS

Për pacientët me një diagnozë aktuale ALS nuk ka shërim në dispozicion. Kujdesi mbështetës nga një ekip shumëdisiplinor i profesionistëve të shëndetësisë mund të optimizojë cilësinë e jetës së mundshme. Kërkimet në një numër trajtimesh të ndryshme janë në proces, por një trajtim kurativ mbetet shumë vite larg.

Trajtimi për ALS

Aktualisht nuk ka shërim për ALS. Vetëm një ilaç kimik, Riluzole, është treguar të përmirësojë “mbijetesën” dhe rekomandohet nga Instituti Kombëtar për Përsosmëri Klinike (NICE). Ilaçi mund të “zgjasë mbijetesën” me disa muaj (jeta është në dorë të Zotit, dhe kjo është shprehje e gabuar dhe e pavërtetë e mjekësisë konvencionale) dhe zgjat kohën para se një person të ketë nevojë për mbështetje të procesit të frymëmarrjes, megjithëse nuk ndryshon dëmtimin ekzistues të neuroneve motorike. Dëshmitë sugjerojnë se ai ka pak më shumë përfitim për ata që janë në fillimin e ALS.

Bimët e Shkretëtirës në Mbështetje të Pacientëve me Sëmundje Gjenetike

Sëmundja ose çrregullimi gjenetik është çdo sëmundje e shkaktuar nga një problem me gjenet e një personi. Çrregullimet gjenetike ndodhin kur një mutacion (një ndryshim i dëmshëm në një gjen, i njohur gjithashtu si një variant patogjen) prek gjenet ose kur ka sasi të gabuar të materialit gjenetik. Janë rreth 6000 çrregullime gjenetike të njohura; shumë prej tyre janë fatale ose shkaktojnë probleme të rënda, ndërsa të tjerat jo, por mund t’i shtojnë problemet që shkaktohen nga jo-gjenetika (për shembull, kushtet mjedisore).

Shumica e çrregullimeve gjenetike nuk kanë shërim të plotë por mund të mbahen nën kontroll. Disa kanë trajtime që mund të ngadalësojnë përparimin e sëmundjes ose të pakësojnë ndikimin e tyre në jetën e pacientit. Lloj i trajtimit që ju përshtatet varet nga lloji dhe ashpërsia e sëmundjes. Shërimi nga një sëmundje gjenetike mund të jetë i vështirë ose i pamundur, por parandalimi i avancimit të sëmundjes, mbikëqyrja mjekësore për të kapur komplikimet herët dhe përmirësimi i cilësisë së jetës është i mundur nëpërmjet kurës me bimë shkretinore të realizuar nga Ekipi i Kërkimit dhe Zhvillimit të Wild Arabic Herbs (WAHRD), që përbëhet nga produktet e mëposhtme.