Atrofia Muskulare Kurrizore – Spinal Muscular Atrophy (SMA)

 

Atrofia muskulare kurrizore (SMA) është një sëmundje neuromuskulare gjenetike (e trashëguar) që shkakton dobësim dhe tretje të muskujve. Njerëzit me SMA humbin një lloj specifik të qelizës nervore në palcën kurrizore (të quajtur neuronet motorikë) që kontrollojnë lëvizjen e muskujve. Pa këto neurone motorike, muskujt nuk marrin sinjale nervore që i bëjnë ato të lëvizin. Fjala atrofi është një term mjekësor që do të thotë dobësim dhe rrëgjim. Në rastin e SMA, muskuj të caktuar bëhen më të vegjël dhe më të dobët për shkak të mungesës së përdorimit.

Përafërsisht 10,000 deri në 25,000 fëmijë dhe të rritur po jetojnë me SMA në Shtetet e Bashkuara. Është një sëmundje e rrallë që prek 1 nga 6,000 deri në 10,000 fëmijë.

Kush mund të marrë Atrofi Muskulare Kurrizore?

Një person me SMA trashëgon dy kopje të një gjeni të neuronit motorik të mbijetesës të humbur ose të gabuar (të mutuar) 1 (SMN1). Një gjen i gabuar vjen nga nëna dhe tjetri vjen nga babai. Një i rritur mund të ketë një kopje të vetme të gjenit të dëmtuar që shkakton SMA dhe të mos e dijë atë.

Rreth gjashtë milionë amerikanë (1 në 50) mbajnë gjenin e mutuar SMN1. Këta bartës kanë një gjen SMN1 të shëndoshë dhe një gjen SMN1 të humbur ose të dëmtuar. Transportuesit nuk zhvillojnë SMA. Ekziston një shans 1 në 4 që dy transportues të kenë një fëmijë me SMA.

Llojet e Atrofisë Muskulare Kurrizore

Ekzistojnë katër lloje kryesore të SMA

  1. Lloji 1 (i rëndë): Rreth 60% e njerëzve me SMA kanë tipin 1, të quajtur edhe sëmundja Ëerdnig-Hoffman. Simptomat shfaqen në lindje ose brenda gjashtë muajve të parë të jetës së foshnjës. Foshnjat me SMA të tipit 1 kanë vështirësi në gëlltitje dhe thithje. Ata nuk përmbushin momente tipike si ngritja e kokës ose ulja. Ndërsa muskujt vazhdojnë të dobësohen, fëmijët bëhen më të prirur ndaj infeksioneve të frymëmarrjes dhe mushkërive (pneumotoraks). Shumica e fëmijëve me SMA të tipit 1 vdesin para ditëlindjes së tyre të dytë.
  2. Lloji 2 (i mesëm): Simptomat e SMA të tipit 2 (të quajtur edhe sëmundja Duboëitz) shfaqen kur një fëmijë është midis gjashtë muajsh dhe 18 muajsh. Ky lloj tenton të prekë gjymtyrët e poshtme. Fëmijët me SMA të tipit 2 mund të jenë në gjendje të ulen, por nuk mund të ecin. Shumica e fëmijëve me SMA të tipit 2 jetojnë deri në moshën madhore.
  3. Tipi 3 (i butë): Simptomat e SMA të tipit 3 (të quajtur edhe Kugelbert-Ëelander ose SMA me fillimin e të miturve) shfaqen pas 18 muajve të parë të jetës së një fëmije. Disa njerëz me tipin 3 nuk kanë shenja të sëmundjes deri në moshën e rritur. Simptomat e tipit 3 përfshijnë dobësi të lehtë të muskujve, vështirësi në ecje dhe infeksione të shpeshta të frymëmarrjes. Me kalimin e kohës, simptomat mund të ndikojnë në aftësinë për të ecur ose qëndruar në këmbë. SMA e tipit 3 nuk shkurton ndjeshëm jetëgjatësinë.
  4. Lloji 4 (i të rriturve): Forma e rrallë e rritur e SMA nuk shfaqet zakonisht deri në mesin e viteve ’30. Simptomat e dobësisë së muskujve përparojnë ngadalë, kështu që shumica e njerëzve me tipin 4 mbeten të lëvizshëm dhe jetojnë jetë të plotë.

Shkaqet e Atrofisë Muskulare Kurrizore

Njerëzit me SMA ose kanë mungesë të një pjese të gjenit SMN1 ose kanë një gjen të ndryshuar (të mutuar). Një gjen i shëndetshëm SMN1 prodhon proteinë SMN. Neuronet motorikë kanë nevojë për këtë proteinë për të mbijetuar dhe funksionuar siç duhet.

Njerëzit me SMA nuk bëjnë proteina të mjaftueshme SMN, dhe kështu neuronet motorike zvogëlohen dhe vdesin. Si rezultat, truri nuk mund të kontrollojë lëvizjet vullnetare, veçanërisht lëvizjen në kokë, qafë, krahë dhe këmbë.

Njerëzit gjithashtu kanë gjene SMN2 që prodhojnë një sasi të vogël të proteinave SMN. Një person mund të ketë deri në tetë kopje të një gjeni SMN2. Të kesh kopje të shumta të gjenit SMN2 zakonisht çon në simptoma më pak të rënda të SMA sepse gjenet shtesë përbëjnë proteinën SMN1 që mungon. Rrallë, mutacionet e gjeneve jo-SMN (jo-kromozomi 5) shkaktojnë SMA.

Simptomat e Atrofisë Muskulare Kurrizore

Simptomat e SMA ndryshojnë në varësi të llojit. Në përgjithësi, njerëzit me SMA përjetojnë një humbje progresive të kontrollit, lëvizjes dhe forcës së muskujve. Humbja e muskujve përkeqësohet me moshën. Sëmundja tenton të prekë rëndë muskujt më të afërt me bustin dhe qafën. Disa njerëz me SMA nuk ecin, ulen apo qëndrojnë në këmbë. Të tjerët gradualisht humbasin aftësinë e tyre për të bërë këto veprime.

DIAGNOZA DHE TESTET

Disa simptoma SMA ngjajnë me ato që rezultojnë nga çrregullime neuromuskulare si Distrofia Muskulare. Për të gjetur shkakun e simptomave, ofruesi juaj i kujdesit shëndetësor do të kryejë një provim fizik dhe do të marrë një histori mjekësore. Mjeku juaj gjithashtu mund të urdhërojë një ose më shumë nga këto teste për të diagnostikuar SMA:

– Testi i gjakut: Një test gjaku i enzimës dhe proteinave mund të kontrollojë nivele të larta të kreatin kinazës. Muskujt e përkeqësuar e lëshojnë këtë enzimë në qarkullimin e gjakut.

– Testi gjenetik: Ky test gjaku identifikon problemet me gjenin SMN1. Si një mjet diagnostikues, një test gjenetik është 95% efektiv në gjetjen e gjenit të ndryshuar SMN1. Disa shtete testojnë për SMA si pjesë e shqyrtimeve rutinore të të porsalindurve.

– Testi i përcjellshmërisë nervore: Një elektromiogram (EMG) mat aktivitetin elektrik të muskujve dhe nervave.

– Biopsia e muskujve: Rrallë, një mjek mund të kryejë një biopsi të muskujve. Kjo procedurë përfshin heqjen e një sasie të vogël të indeve të muskujve dhe dërgimin e tij në laborator për ekzaminim. Një biopsi mund të tregojë atrofi, ose humbje të muskujve.

A mund të diagnostikohet atrofia muskulare kurrizore gjatë shtatzënisë?

Nëse jeni shtatzënë dhe keni një histori familjare të SMA, testet prenatale mund të përcaktojnë nëse foshnja juaj e palindur ka sëmundjen. Këto teste rrisin pak rrezikun e abortit ose humbjes së shtatzënisë.

Testet para lindjes për SMA përfshijnë:

– Amniocenteza: Gjatë amniocentezës, mjeku obstetër fut një gjilpërë të hollë në bark për të nxjerrë një sasi të vogël lëngu nga qesja amniotike. Një specialist laboratori (patolog) kontrollon lëngun për SMA. Ky test zhvillohet pas javës së 14-të të shtatzënisë.

– Kampionimi i villusit korionik (CVS): Mjeku obstetrik heq një mostër të vogël të indeve nga placenta përmes qafës së mitrës ose stomakut të nënës. Një patolog kontrollon mostrën për SMA. CVS mund të ndodhë që në javën e 10-të të shtatzënisë.

PROGNOZA

Cilësia e jetës dhe jetëgjatësia për njerëzit me SMA ndryshon në varësi të llojit. Foshnjat me SMA të tipit 1 zakonisht vdesin para ditëlindjes së tyre të dytë. Fëmijët me SMA të tipit 2 ose të tipit 3 mund të jetojnë jetë të plotë në varësi të ashpërsisë së simptomave. Njerëzit që zhvillojnë SMA gjatë moshës madhore (tipi 4) shpesh mbeten aktivë dhe gëzojnë një jetëgjatësi normale.

Ndërlikimet e Atrofisë Muskulare Kurrizore

Me kalimin e kohës, njerëzit me SMA përjetojnë dobësi progresive të muskujve dhe humbje të kontrollit të muskujve. Komplikimet e mundshme përfshijnë:

– Frakturat e kockave, zhvendosja e ijëve dhe skolioza (lakimi i shtyllës kurrizore).

– Kequshqyerja dhe dehidratimi për shkak të problemeve me ngrënien dhe gëlltitjen që mund të kërkojnë një tub ushqyes.

– Pneumonia dhe infeksionet e frymëmarrjes.

– Mushkëritë e dobëta dhe problemet e frymëmarrjes që mund të kërkojnë mbështetje të frymëmarrjes (ventilim).

MENAXHIMI DHE TRAJTIMI

Nuk ka një kurë shëruese për SMA. Trajtimet varen nga lloji i SMA dhe simptomat. Shumë njerëz me SMA përfitojnë nga terapi fizike dhe profesionale dhe pajisje ndihmëse, të tilla si mbajtëse ortopedike, paterica dhe karrige me rrota.

Terapitë konvencionale që jepen për pacientët me SMA ndihmojnë shumë pak ose aspak, madje shumë prej tyre kanë një rrezik të lartë të vdekjes.

KURA ME BIME SHKRETINORE PËR SMA

Mjekësia Bimore Arabe i mundëson fëmijëve dhe të rriturve që kanë kushtin SMA:

– Kurë bimore profesionale me bimë krejtësisht shkretinore, për të parandaluar avancimin e sëmundjes, për të tentuar riparimin e gjenit SMN1, për të menaxhuar simptomat dhe për të ngadalësuar dobësimin dhe zvogëlimin muskular.

– Këshillim për ushqimin e shëndetshëm dhe shtesat dietike që ndihmon marrjen e ushqyesve që i nevojiten trupit dhe jetesën sa më të shëndetshme.