Atrofia Muskulare Kurrizore (SMA): Udhëzues i Plotë

Çfarë Është Atrofia Muskulare Kurrizore?

Atrofia muskulare kurrizore (SMA) është një sëmundje neuromuskulare gjenetike (e trashëguar) që shkakton dobësim dhe rrëgjim të muskujve. Personat me SMA humbin një lloj specifik të qelizës nervore në palcën kurrizore — të quajtura neuronet motorike — që kontrollojnë lëvizjen e muskujve. Pa këto neurone motorike, muskujt nuk marrin sinjalet nervore që i bëjnë ata të lëvizin.

Fjala "atrofi" është term mjekësor që do të thotë dobësim dhe rrëgjim. Në rastin e SMA, muskuj të caktuar bëhen më të vegjël dhe më të dobët, kryesisht për shkak të mungesës së përdorimit të shkaktuar nga humbja e sinjalit nervor.

Kush Mund të Ketë SMA?

Një person me SMA trashëgon dy kopje të gjenit të neuronit motorik të mbijetesës 1 (SMN1) të humbura ose të gabuara (mutuara) — një kopje e gabuar vjen nga nëna dhe tjetra nga babai. Një i rritur mund të ketë vetëm një kopje të gjenit të dëmtuar që shkakton SMA, pa e ditur fare.

Rreth gjashtë milionë amerikanë (1 në 50) mbajnë gjenin e mutuar SMN1. Këta bartës kanë një gjen SMN1 të shëndoshë dhe një gjen SMN1 të humbur ose të dëmtuar — bartësit vetë nuk zhvillojnë SMA. Nëse të dy prindërit janë bartës, ekziston një shans 1 në 4 që fëmija i tyre të ketë SMA.

Llojet e Atrofisë Muskulare Kurrizore

Ekzistojnë katër lloje kryesore të SMA, të dalluara nga mosha e fillimit dhe ashpërsia e simptomave:

Shkaqet

Personat me SMA ose kanë mungesë të një pjese të gjenit SMN1, ose kanë një gjen të ndryshuar (mutuar). Një gjen SMN1 i shëndetshëm prodhon proteinën SMN, e cila u nevojitet neuroneve motorike për të mbijetuar dhe funksionuar siç duhet.

Kur nuk prodhohet proteinë SMN e mjaftueshme, neuronet motorike zvogëlohen dhe vdesin — si rezultat, truri nuk mund të kontrollojë lëvizjet vullnetare, veçanërisht të kokës, qafës, krahëve dhe këmbëve.

Simptomat

Simptomat e SMA ndryshojnë sipas llojit, por në përgjithësi personat me SMA përjetojnë një humbje progresive të kontrollit, lëvizjes dhe forcës muskulore, që përkeqësohet me moshën. Sëmundja tenton të prekë më rëndë muskujt më të afërt me bustin dhe qafën. Disa persona nuk ecin, ulen apo qëndrojnë në këmbë fare; të tjerë humbasin gradualisht këto aftësi.

Diagnoza dhe Testet

Disa simptoma të SMA ngjasojnë me ato të çrregullimeve të tjera neuromuskulare, si distrofia muskulare. Për të gjetur shkakun e simptomave, mjeku kryen një provim fizik dhe merr historinë mjekësore, dhe mund të urdhërojë:

• Test gjaku (kreatin kinaza): muskujt e dëmtuar lëshojnë këtë enzimë në qarkullimin e gjakut, prandaj nivele të larta mund të tregojnë dëmtim muskulor.
• Test gjenetik: identifikon problemet me gjenin SMN1 — si mjet diagnostikues, është rreth 95% efektiv. Disa vende e përfshijnë SMA në shqyrtimet rutinë të të porsalindurve.
• Test i përcjellshmërisë nervore (EMG): mat aktivitetin elektrik të muskujve dhe nervave.
• Biopsi muskulore (rrallë): heqja e një sasie të vogël indi muskulor për ekzaminim laboratorik, që mund të tregojë atrofi.

A Mund të Diagnostikohet gjatë Shtatzënisë?

Nëse ka histori familjare të SMA, testet prenatale mund të përcaktojnë nëse fëmija i palindur ka gjendjen — këto teste rrisin pak rrezikun e abortit/humbjes së shtatzënisë, prandaj duhen diskutuar me mjekun obstetër:

• Amniocenteza — nxjerrje e një sasie të vogël lëngu amniotik për analizë; kryhet pas javës së 14-të të shtatzënisë.
• Kampionimi i villusit korionik (CVS) — një mostër e vogël indi nga placenta; mund të kryhet që në javën e 10-të të shtatzënisë.

Prognoza

Cilësia e jetës dhe jetëgjatësia ndryshojnë ndjeshëm sipas llojit të SMA. Foshnjat me tipin 1 zakonisht vdesin para ditëlindjes së dytë pa trajtim modifikues të sëmundjes. Fëmijët me tipin 2 ose 3 mund të jetojnë jetë të plotë, në varësi të ashpërsisë së simptomave. Personat që zhvillojnë SMA gjatë moshës madhore (tipi 4) shpesh mbeten aktivë dhe kanë jetëgjatësi normale.

Ndërlikimet e Mundshme

Menaxhimi dhe Trajtimi Mjekësor

Përveç trajtimeve të drejtuara nga shkaku gjenetik, shumë persona me SMA përfitojnë nga terapia fizike dhe profesionale, si dhe pajisje ndihmëse si mbajtëse ortopedike, paterica dhe karrige me rrota, të përshtatura nga ekipi mjekësor sipas llojit dhe ashpërsisë së simptomave.

Diskutoni gjithmonë me neurologun/gjenetistin pediatrik për opsionet aktuale të trajtimit dhe përshtatshmërinë e tyre për rastin specifik.

Mbështetja Natyrale

Bimë të rralla mjekësore shkretinore janë studiuar dhe përdorur për t'i ardhur në ndihmë fëmijëve dhe të rriturve me SMA, pavarësisht llojit apo moshës së pacientit.