ALS — Skleroza Laterale Amiotrofike: Udhëzues i Plotë për të Kuptuar dhe Jetuar me ALS

Shpjegimi i ALS

ALS është një çrregullim neurodegjenerativ, që do të thotë se dëmton rrugët nervore brenda trupit. Sëmundja përparon me shpejtësi, duke dëmtuar trurin dhe palcën kurrizore, duke prekur nervat përgjegjëse për kontrollin e lëvizjes së trupit.

Lëvizja e trupit normalisht fillon me një mesazh që niset në lëvoren motorike të trurit, pastaj udhëton poshtë shtyllës kurrizore drejt pjesës përkatëse të trupit. ALS dëmton këto lidhje, kështu që mesazhet nuk arrijnë dot në të gjithë trupin. Si rezultat, personat e prekur humbasin lëvizshmërinë në krahë dhe këmbë, kanë vështirësi në të folur dhe gëlltitje, dhe përfundimisht nuk janë në gjendje të marrin frymë vetë.

Në Mbretërinë e Bashkuar, pesë persona çdo ditë vdesin nga kjo gjendje, zakonisht brenda 14 muajve nga diagnoza fillestare — dhe ende shumë pak dihet për shkaqet e saj.

Sëmundja e Lou Gehrig-ut

Gjendja u përshkrua fillimisht si "de la sclérose latérale amyotrophique" nga mjeku francez që e identifikoi së pari, Jean-Martin Charcot. Në vitin 1881, termi u përkthye në "Skleroza Laterale Amiotrofike", e shkurtuar ALS.

Megjithatë, sëmundja mori pak vëmendje publike derisa Lou Gehrig, një legjendë e bejsbollit amerikan, u diagnostikua me të. Pas një rënieje të papritur të performancës së tij në fillim të sezonit 1939, Gehrig kërkoi kujdes mjekësor në Klinikën Mayo në Rochester, Minnesota. Ai u diagnostikua me ALS dhe vdiq dy vjet më vonë, në 1941 — që nga atëherë, ALS njihet gjerësisht edhe si "Sëmundja e Lou Gehrig-ut".

Sëmundja e Neuronit Motorik

ALS është sëmundja më e zakonshme e neuronit motorik, dhe në SHBA termi "ALS" përdoret shpesh si term ombrellë për të gjithë nëngrupin e sëmundjeve të neuronit motorik. Në Mbretërinë e Bashkuar, termi ombrellë i përdorur njihet si "Motor Neurone Disease" (MND).

Shenjat dhe Simptomat

Simptomat e para të ALS janë shenja të jashtme të dobësisë dhe atrofisë së muskujve: dhimbje, ngërçe, ngurtësi, mosmbajtje dhe vështirësi në të folur, ngrënie apo pirje. Mund të ketë edhe disa ndryshime në gatishmërinë dhe sjelljen mendore.

Mënyra si preket fillimisht një pacient varet nga neuronet motorike që ALS dëmton së pari:

Diagnoza

Një diagnozë e ALS bëhet vetëm kur pacienti ka simptoma të dëmtimit të neuronit motorik të sipërm dhe të poshtëm — d.m.th. mbi dhe nën trungun cerebral (zona e kafkës/qafës). Kjo vlerësohet nga një mjek i specializuar (neurolog) përmes ekzaminimeve të rregullta neurologjike.

Mjeku shqyrton gjithashtu historinë e plotë mjekësore të pacientit dhe përdor një gamë të gjerë testesh për të matur aktivitetin neurologjik brenda trurit dhe muskujve, për të ndihmuar përjashtimin ose identifikimin e shkaqeve të tjera të mundshme. Aktualisht nuk ekziston një test i vetëm standard diagnostik për ALS — kjo e bën diagnozën e hershme një sfidë.

Çfarë e Shkakton ALS?

Në rreth 90% të rasteve, nuk ka asnjë shkak të identifikueshëm të ALS (forma sporadike). Në 10% të rasteve të tjera, shkaku mund të identifikohet si një mutacion gjenetik (forma familjare).

Për 90% të rasteve pa histori familjare, janë spekuluar një sërë shkaqesh të mundshme, por asnjë provë e fortë nuk mbështet ende ndonjë teori të veçantë. Faktorët e mundshëm të përmendur në literaturë përfshijnë përdorimin e drogës, traumat e kokës, pjesëmarrjen në sportet e kontaktit, shërbimin ushtarak, dhe ekspozimin ndaj ushqimit të kontaminuar me alga blu-jeshile.

Si Zhvillohet Sëmundja

ALS shkakton një përkeqësim relativisht të shpejtë të shëndetit. Pas fillimit të sëmundjes, shumica e pacientëve vdesin nga dështimi i frymëmarrjes brenda tre deri në pesë vjetësh; vetëm rreth 4% e pacientëve jetojnë më shumë se 10 vjet. Përparimi i saktë ndryshon nga personi në person, edhe pse ka tendencë të ndjekë një model që fillon me kufizim të lëvizjes dhe përparon drejt vështirësive respiratore.

Ndërsa sëmundja dëmton trurin dhe palcën kurrizore, pacienti përjeton humbje funksioni në gjymtyrë dhe muskujt e trungut për shkak të dobësisë dhe atrofisë muskulore. Dobësia prek gjithashtu gojën dhe fytin, duke e vështirësuar të folurit dhe gëlltitjen. Në fazat e mëvonshme, muskujt ndërbrinjorë thelbësorë për frymëmarrjen pushojnë së funksionuari saktë.

Përparimi i sëmundjes matet duke përdorur "ALS Functional Rating Scale" (ALSFRS-R), një pyetësor i raportuar nga pacienti ose një intervistë klinike që prodhon një rezultat tregues të shkallës aktuale të kufizimit funksional.

Kush Preket nga ALS?

• Personat e diagnostikuar me ALS priren të jenë mes moshës 40–70 vjeç.
• Rreth 93% e pacientëve në bazën e të dhënave ALS CARE janë kaukazianë.
• Në pacientët më të rinj, sëmundja prek zakonisht më shumë meshkuj se femra, por raporti bëhet më i barabartë me rritjen e moshës së diagnozës.
• Studime në Shtetet e Bashkuara kanë sugjeruar që veteranët ushtarakë — veçanërisht ata të vendosur gjatë Luftës së Gjirit — kanë deri dy herë më shumë gjasa të zhvillojnë ALS.

ALS e të Miturve (JALS)

Termi "ALS e të miturve" (JALS) përdoret për rastet e diagnostikuara para moshës 25 vjeçare, e njohur edhe si ALS me fillim të hershëm. Sëmundja është jashtëzakonisht e rrallë, gjë që e bën informacionin rreth saj të kufizuar. Një rast JALS ka më shumë gjasa të ketë shkak familjar/gjenetik krahasuar me ALS-in tipik, kështu që kërkimi për trajtim priret të përqendrohet te gjenetika.

Janë raportuar raste në mesin e grupeve të ndryshme etnike, ndërsa ALS e diagnostikuar në moshë të vonë prek zakonisht më shumë kaukazianët. Me mbështetjen e duhur mjekësore, terapi fizike dhe kujdes të vazhdueshëm, një pacient me diagnozë JALS mund të ketë një cilësi jete të mirë për shumë vite e ndonjëherë dekada.

Sfidat e Fshehura për Pacientët dhe Kujdestarët

Aktualisht nuk ekziston një test standard diagnostik për ALS. Në vend të kësaj, specialistët mbikëqyrin përparimin e simptomave ndërsa përhapen në trup. Kjo kufizon kohën që pacientët dhe kujdestarët kanë për t'u përgatitur për nevojat e kujdesit të ardhshëm, pasi që nga koha e diagnozës, sëmundja mund të jetë përhapur ndjeshëm.

Pas diagnozës, pacientët kanë nevojë për kontributin e specialistëve të shumtë — ekspertë frymëmarrjeje, terapistë të gjuhës dhe fizioterapistë. Shpesh këta profesionistë janë të shpërndarë në vende të ndryshme gjeografike, dhe pacientët duhet të udhëtojnë mes tyre për emërime, gjë që ndikon negativisht në cilësinë e jetës së tyre. Studimet tregojnë se kujdesi i koordinuar në klinika multidisiplinare ka ndikim pozitiv në cilësinë e jetës dhe mund të ndihmojë në qëndrueshmërinë e pacientit.

Të Jetosh me ALS

Një varg specialistësh përfshihen në kujdesin e vazhdueshëm të një pacienti, duke kërkuar të lehtësojnë simptomat dhe të përmirësojnë cilësinë e jetës. Ky kujdes mbështetës ofrohet më mirë nga ekipe multidisiplinare në një klinikë të specializuar, në bashkëpunim me kujdestarët e pacientit.

Fizioterapia

Puna me një fizioterapist mund të ndihmojë në vonimin e humbjes së forcës muskulore, uljen e dhimbjes, ruajtjen e durimit dhe zgjatjen e pavarësisë. Fizioterapisti punon me pacientin për të përcaktuar qëllime dhe për të futur një program ushtrimesh aerobike të buta e me ndikim të ulët — ecja, biçikleta e stërvitjes, notimi — që forcojnë muskujt e paprekur, promovojnë shëndetin e zemrës dhe ndihmojnë kundër lodhjes. Ushtrimet e lëvizjes dhe shtrirjes mund të ndihmojnë në parandalimin e shkurtimit të muskujve (kontraktura) ose ngurtësimit (spasticiteti), që mund të jetë i dhimbshëm.

Ushqimi

Humbja e shpejtë e peshës është një problem i zakonshëm te pacientët me ALS dhe duhet të adresohet duke inkurajuar konsumin e sa më shumë kalorive të jetë e mundur, në bashkëpunim me nutricionistin e ekipit mjekësor.

Kur përtypja dhe gëlltitja bëhen shumë të vështira, duke rritur rrezikun e mbytjes ose aspirimit, mund të vendoset një tub ushqimor në stomak. Tubi mund të përdoret edhe për të mbështetur pacientët që ende hanë vetë, por nuk mund të konsumojnë kalori të mjaftueshme për të ruajtur peshën e trupit. Në këto raste, pacienti mund të vazhdojë të hajë e të pijë me gojë, edhe me tubin në vend.

Frymëmarrja

Sapo gjendja fillon të ndikojë në sistemin respirator, përdoret një ventilator i lëvizshëm për të mbështetur frymëmarrjen. Këto pajisje fryjnë artificialisht mushkëritë. Fillimisht mund të përdoren me ndërprerje, por me kalimin e kohës, pasi trupi i pacientit nuk arrin më të mbajë nivelet e oksigjenit, mbështetja e frymëmarrjes kërkohet me orar të plotë.

Progresi Kërkimor

Aktualisht janë në zhvillim studime klinike të përqendruara në disa trajtime të mundshme për ALS:

Tirasemtiv

Punon duke aktivizuar në mënyrë selektive proteinat brenda muskujve (kompleksi i troponinës), duke synuar rritjen e forcës së kontraktimit të muskujve skeletikë dhe zgjatjen e kohës para se të vendoset lodhja muskulore.

Ozanezumab

GlaxoSmithKline ka sponsorizuar një projekt kërkimor ndërkombëtar mbi efikasitetin e këtij ilaçi intravenoz. Nogo-A është një proteinë që pengon rigjenerimin e neuroneve motorike; personat me sëmundje të neuronit motorik kanë nivele më të larta të kësaj proteine. Ozanezumab është një antitrup që synon të pastrojë këto proteina, për të ndihmuar në kufizimin e numrit të lidhjeve të humbura midis neuroneve motorike dhe muskujve.

Qelizat Staminale (BrainStorm Cell Therapeutics)

Një ekip kërkimor në Izrael po studion përdorimin e qelizave staminale të palcës së eshtrave: qelizat burimore nxirren nga palca e eshtrave të vetë pacientit, diferencohen, dhe më pas injektohen përsëri në muskuj dhe shpinë. Hulumtime të mëtejshme mbi këtë qasje priten të fillojnë edhe në Shtetet e Bashkuara.

Këto trajtime eksperimentale janë ende në faza studimore/klinike dhe nuk janë ende terapi standarde të disponueshme gjerësisht — diskutoni gjithmonë me neurologun tuaj për studimet klinike aktive për të cilat mund të kualifikoheni.

Trajtimi Mjekësor Aktual

Vetëm një ilaç, Riluzole, është treguar në studime të përmirësojë mbijetesën dhe rekomandohet nga Instituti Kombëtar për Përsosmëri Klinike (NICE, Mbretëria e Bashkuar). Ilaçi mund të zgjasë mbijetesën me disa muaj dhe të vonojë kohën para se një person të ketë nevojë për mbështetje të frymëmarrjes, megjithëse nuk e ndryshon dëmtimin ekzistues të neuroneve motorike. Disa dëshmi sugjerojnë se Riluzole ka pak më shumë përfitim për ata që janë në fazat e hershme të ALS.

Për pacientët me një diagnozë aktuale ALS, kujdesi mbështetës nga një ekip shumëdisiplinor profesionistësh shëndetësorë mund të optimizojë cilësinë e jetës së mundshme. Kërkimet mbi një numër trajtimesh të ndryshme janë në vazhdim e sipër, por një trajtim kurativ mbetet ende larg.

Mbështetja Natyrale

Bimë të rralla mjekësore shkretinore janë studiuar dhe përdorur për t'i ardhur në ndihmë pacientëve nga vende të ndryshme të botës, në çdo fazë të gjendjes, pavarësisht moshës së pacientit, si pjesë e një qasjeje mbështetëse ndaj mirëqenies së përgjithshme.

Produktet bimore përgatiten në mënyrë të posaçme për çdo pacient, në varësi të gjendjes aktuale në kohën e fillimit të mbështetjes, dhe mund të merren krah çdo trajtimi tjetër mjekësor apo fizioterapie, pa asnjë konflikt me to.