You are here:---Albinizmi

Albinizmi

2017-11-23T14:17:27+00:00November 23rd, 2017|Categories: Autoimune|

Albinizmi; Shkaqet, Llojet, Simptomat, Trajtimi Natyral

 

Albinizmi është një grup i rrallë i çrregullimeve gjenetike që i shkaktojnë lëkurës, flokëve, apo syve të kenë pak ose aspak ngjyrë. Albinizmi është i lidhur edhe me problemet e shikimit. Sipas Organizatës Kombëtare për albinizmin dhe Hypopigmentation (NOAH), afërsisht një në 17,000 njerëz kanë një formë të albinizmit.

Shkaqet albinizmit

Albinizmi shkaktohet nga një defekt në një prej gjeneve që prodhojnë apo shpërndajnë melaninën (pigment natyral). Defekti mund të rezultojë në mungesë të prodhimit të melaninës, ose në reduktim të prodhimit të saj. Albinizmi është i trashëgueshëm; gjeni i defektuar kalon nga prindërit te fëmijët.

Llojet e albinizmit

Ka lloje të shumta të albinizmit, të cilat janë identifikuar nga defekte të ndryshme të gjeneve. Llojet e albinism përfshijnë:

  1. Oculocutaneous albinism (OCA): prek lëkurën, flokët dhe sytë.

Ka disa nëntipe të OCA-s, të cilat përfshijnë:

— OCA1: shkaktohet nga një defekt në enzimën tyrosinase. Ka dy nëntipe të OCA1.
• OCA1a: Njerëzit me OCA1a kanë mungesë të plotë të melaninës. Ata kanë flokë të bardhë, lëkurë shumë të zbehtë dhe sy të zbardhur.
• OCA1b: Njerëzit me OCA1b prodhojnë një pjesë të melaninës. Ata kanë ngjyrë të çelur të lëkurës, flokëve dhe syve. Ngjyra e tyre mund të shtohet me rritjen në moshë.
— OCA2: është më pak i rëndë se OCA1. Ai shkaktohet nga një defekt në gjenin OCA2 që rezulton në prodhimin e reduktuar të melaninës. Njerëzit me OCA2 lindin me ngjyrosje të lehtë dhe kanë lëkurë të çelur, flokët e tyre mund të jenë të verdhë, bjonde, ose kafe. Ky lloj është i zakonshëm te afrikanët Sub-Saharian, amerikanët afrikanë dhe amerikanët amtarë.
— OCA3: është një defekt në gjenin TYRP1, që zakonisht prek njerëzit me lëkurë të zezë, veçanërisht ata të Afrikës Jugore. Njerëzit me OCA3 kanë lëkurë kuqalashe-kafe, flokë të kuqe, dhe sy të kalter ose kafe.
— OCA4: shkaktohet nga një defekt në proteinën SLC45A2 që rezulton në prodhimin minimal të melaninës, gjendet zakonisht në njerëz me origjinë aziatike Lindore. Njerëzit me OCA4 kanë simptoma të ngjashme me ata të OCA2.

  1. Ocular albinism (OA) – Albinizmi i syve
    OA shkaktohet nga mutacion i një gjeni në kromozomin X dhe ndodh pothuajse ekskluzivisht te meshkujt. Ky lloj albinizmi prek vetëm sytë. Njerëzit me OA kanë flokë, lëkurë, dhe sy me ngjyrë normale, por nuk kanë ngjyrosje në retinë (pjesën e prapme të syrit).
  2. Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS)
    HPS është një formë e rrallë e albinizmit që shkaktohet nga defekti në një nga tetë gjenet. Ky shkakton simptome të ngjashme me ato të OCA-s, dhe shoqërohet zakonisht me çrregullime në mushkëri, zorrë, dhe me gjakderdhje.
  3. Chediak-Higashi Sindromi
    Sindromi Chediak-Higashi është një formë e rrallë e albinizmit që shkaktohet nga një defekt në gjenin LYST. Këtu shkaktohen simptoma të ngjashme me ato të OCA-s, por nuk mund të ndikojë në të gjitha fushat e lëkurës. Flokët zakonisht janë ngjyrë kafe ose bjonde, me një shkëlqim të argjendtë, dhe lëkura është zakonisht e bardhë e butë në të përhimtë. Njerëzit me sindrom Chediak-Higashi kanë një defekt në qelizat e bardha të gjakut, duke rritur rrezikun e infeksioneve të tyre.
  4. Griscelli Syndrome (GS)
    GS është një çrregullim i rrallë gjenetik që më së shumti shkaktohet nga një defekt në një nga tre gjenet. Ka pasur vetëm 60 raste të njohura të GS në mbarë botën që nga viti 1978. GS karakterizohet nga albinizmi (që nuk mund të ndikojë në tërë trupin), problemet e imunitetit, dhe probleme neurologjike. GS zakonisht rezulton në vdekje brenda dekadës së parë të jetës.

Kush rrezikohet nga albinizmi

Albinizmi është një çrregullim i trashëguar, i pranishëm që në lindje. Fëmijët janë në rrezik të lindin me albinizëm në qoftë se ata kanë prindër me albinizëm, ose kur prindërit bartin gjenin për albinizmi.

Simptomat e albinizmit

Njerëzit me albinizëm karakterizohen nga simptomat e mëposhtme:
• mungesa e ngjyrës në flokë, lëkurë apo sy
• ngjyrosje e lehtë e çelur e flokëve, lëkurës, apo syve
• arna në lëkurë që kanë mungesë të ngjyrës

Albinizmi është i lidhur me problemet e shikimit, të cilat mund të përfshijnë:

• strabismus (vëngër)
• fotofobi (ndjeshmëri ndaj dritës)
• nystagmus (lëvizje të shpejta të pavullnetshme të syve)
• probleme me shikimin ose verbëri
• astigmatizëm.

Si diagnostikohet albinizmi?

Mënyra më e saktë për të diagnostikuar albinizmin është përmes testimit gjenetik për të zbuluar gjenet e dëmtuara që lidhen me albinizmin.

Mënyrat më pak të sakta të zbulimit të albinizmit përfshijnë një vlerësim të simptomeve nga mjeku juaj, apo një test electroretinogram (që mat reagimin e qelizave dritë-ndjeshmëri të syve) për të zbuluar problemet me sytë tuaj që lidhen me albinizmin.

Pikëpamja afatgjate e albinizmit

Shumica e formave të albinizmit nuk ndikojnë në jetëgjatësi. Sindromi Hermansky-Pudlak, sindromi Chediak-Higashi, dhe sindromi Griscelli, megjithatë, do të ndikojnë në jetëgjatësi për shkak të problemeve shëndetësore që bashkë-ndodhin me këto sindrome. Njerëzit me albinizëm mund t’iu duhet të kufizojnë aktivitetet e tyre në natyrë për shkak se lëkura dhe sytë e tyre janë të ndjeshme ndaj diellit. Rrezet UV nga dielli mund të shkaktojnë kancerin e lëkurës dhe humbjen e shikimit te disa njerëz me albinizëm.

Si trajtohet albinizmi në mjekësinë koncencionale?

Nuk ka shërim për albinizmin. Trajtimi aktual synon lehtësimin e simptomave dhe parandalimin e dëmeve të diellit. Trajtimi për albinizmin mund të përfshijë:
• syze dielli për të mbrojtur sytë nga rrezet UV
• veshje mbrojtëse dhe krem kundër diellit për të mbrojtur lëkurën nga rrezet UV
• syze mjekësore për të korrigjuar problemet e vizionit
• ndërhyrje kirurgjikale në muskujt e syve për të korrigjuar lëvizjet jonormale të tyre

TRAJTIMI NATYRAL I ALBINIZMIT

Trajtmi natyral i Albinizmit mbështetet në dy faktorë kryesorë: ushqimi dhe bimët mjekësore të kombinuara; me qëllim të stimulimit të prodhimit të melaminës, nxirjen natyrale të lëkurës dhe flokëve, dhe ruajtjen dhe forcimin e shikimit.

Së pari: Ushqimet që ngjyrosin lëkurën

Mund t’ju duket qesharake dhe e habitshme, por është e vërtetë!
A e dini se shumica e përbërësve kryesorë të përdorura në produktet për nxirje të lëkurës gjenden në mënyrë natyrale te disa ushqime?
Për shembull, locioni më popullor Millenium Tanning përmban në mënyrë të drejtëpërdrejtë vaj të farave të karrotës, si dhe tyrosine, e cila gjendet te e bardha e vezëve, salmoni, soja dhe shumë ushqime të tjera.
Në vijim do të përmendim ushqimet më të mira që stimulojnë melaninën dhe nxijnë lëkurën në mënyrë natyrale:

  1. Carotenoids
    Këto janë një nga mënyrat më efektive të natyrshme për nxirjen e lëkurës. Është pak e vështirë për të kuptuar se si ato veprojnë, kështu që të përpiqemi t’i mendojmë si grimca të vogla me ngjyrë që merren direkt me qelizat e lëkurës. Pasi atje, ato natyrisht ndryshojnë pigmentin e lëkurës tuaj.
    Çfarë shumica e njerëzve nuk e kuptojnë është se ka mbi 600 varietete të ndryshme të karotenoideve, shumë prej të cilave mund të gjenden natyrisht në ushqimet tona.
    Këtu është lista me më të preferuarat:
    – Karrotat (padyshim)
    Ato përmbajnë një dyzinë beta-carotene, një prej karotenoideve më të fuqishme. Sigurohuni që nuk e teproni me karrota sepse ngjyra që ato mund të ofrojnë mund të jetë një portokalli e vogël për simpatinë tuaj! Vetëm mos harroni: “Një karrotë në ditë do ta mbante zbehjen e lëkurës larg.”
    – Patatja e ëmbël
    Përsëri një burim i madh i beta-carotene, por jo aq i lartë sa karrota. Ai gjithashtu përmban një sasi të madhe të vitaminës A. Kjo do të ndihmojë të rrisë prodhimin e melaninës, i cili është përgjegjës për të ndryshuar ngjyrën e lëkurës tuaj.
    Çdo gjë e lartë në vitaminë A, do të ketë një efekt pozitiv nënxirjen e lëkurës.
    – Kajsitë
    A e dini se vetëm një kajsi përmban pothuajse 15% të nevojës së përditshme të vitaminës A? Ashtu si dy të përmendura më lart, kajsitë gjithashtu përmbajnë një sasi të konsiderueshme beta-carotene që përsëri do të çojë në një efekt natyral për nxirje të lëkurës.
    Si një shënim i përgjithshëm, mund të themi se çdonjë prej frutave dhe perimeve ngjyrë portokalli përmban sasi të lartë të karotenoideve.
  2. Tyrosine
    Ky është një amino acid i rëndësishëm që ndihmon në prodhimin e melaninës. Tyrosine është një nga përbërësit kryesorë të locionit për nxirje të lëkurës.
    Ashtu si carotenoids, edhe ky amino acid gjendet në mënyrë natyrale te shumë ushqime që hamë sot.
    Nga ushqimet e pasura me tyrosine përmendim:
    — Leshterikët – Algat e detit (Spirulina): kategorikisht të pasura me sasi të lartë të tyrosine.

— Produktet e Sojës: Çdo formë e produktit të sojës përmban një nivel të lartë të tyrosineve.

— E bardha e vezëve: Çfarë jeni duke ngrënë për mëngjes? Mundohuni të ktheheni dhe të hani  të bardhën e vezës, të skuqur me pak spinaq dhe qepë të gjelbërta, sepse kjo patjetër do të shtojë një shkëlqim të vogël shtesë në lëkurën tuaj.

        3. Riboflavin (Vitamina B2)

Kjo punon në një mënyrë shumë të ngjashme me tyrosine. Riboflavin zakonisht shfaqet në elementët përbërës të shumicës së përshpejtuesve të nxirjes sepse është një nga përbërësit më të mirë të njohur për të ndihmuar në rritjen e prodhimit të melaninës.
Disa nga ushqimet e larta në riboflavin përfshijnë:
– Bajamet
Konsimi i vetëm një pjese të vogël të bajameve do t’ju ofrojë rreth 60% të kërkesës suaj të përditshme për roboflavin. Ato janë gjithashtu të pasura në vitaminë E, përsëri një komponent thelbësor për prodhimin e melaninës.
Bajamet janë të larta në yndyrë prandaj sigurohuni që nuk e teproni me to!
– Peshku (salmon Atlantik, skumbri dhe troftë)
Skumbri është një nga burimet më të mira të vitaminës B2; një fileto e vogël përmban 56% e të përditshmes suaj të rekomanduar. Më poshtë është salmoni i ndjekur nga trofta.
Këto 3 lloje peshqish janë gjithashtu një burim i madh i proteinave pa yndyrë.
– Erëzat e thata dhe bimët
Erëzat dhe bimët janë një burim i lehtë për riboflavin; piperi i kuq i thatë përmban sasinë më të lartë të ndjekur nga koriandër (cilantro). Një sugjerim vërtetëi thjeshtë do të ishte përzierja e disa specave të thata në salcën e sallatës.

Ushqime që duhen shmangur

Ashtu si ka ushqime që e nxijnë lëkurën, po ashtu ka edhe nga ato që e mbajnë larg nxirjen. Nëse aktualisht konsumoni shumë nga llojet e mëposhtme, dijeni se shanset që keni për t’u nxirë janë të penguara seriozisht.

– Sasia e lartë e vitaminës C

Ka një arsye pse shumica e kremrave zbardhues të ​​lëkurës kanë përmbajtje të lartë të vitaminës C; sepse kjo është një nga mënyrat më efektive për të ndaluar prodhimin e melaninës. Nuk themi  se nuk duhet të marrni asnjë vitaminë C, e cila është e domosdoshme për një trup të shëndetshëm, por thjesht mos e teproni.
Përpiquni t’i qëndroni konsumit të rekomanduar ditor të vitamiës C, e që është 60-95mg / ditë.

– Alkooli: definitivisht i dëmshëm edhe për pengimin e prodhimit të melaninës.

Çdo gjë që shkakton thatësirë në lëkurë, ndikon në prodhimin e melaninës. Një shembull i mirë i kësaj është:

– Kafeja: Nëse ju e konsumoni shumë kafenë, përpiquni ta reduktoni deri në një kafe të vetme në ditë! Më mirë akoma, ndërrojeni atë me një çaj të zi.

– Çdo gjë me shumë kripë: Kripa është një nga mënyrat më të shpejta për të dehidratuar lëkurën. Përpiqu seriozisht të prerësh konsumin e natriumit.

Sa më shumë lagështi të futen në lëkurën tonë, aq më e mirë bëhet aftësia e saj për të prodhuar melaninë.